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la talessemia - Coggle Diagram
la talessemia
Talassemia beta
La forma beta⁺ indica una produzione parziale delle catene beta
mentre la beta⁰ indica un’assenza totale.
malattia ereditaria causata da mutazioni o rimozzioni
nel gene della beta-globina,
portando a una ridotta produzione di emoglobina A.
i pazienti possono essere eterozigoti o
omozigoti
per anomalie in 2 diversi geni globinici
La beta-talassemia minor
si
manifesta in pazienti che sono eterozigoti
di solito sono asintomatici
Sono emoglobinopatie ereditarie
cioè malattie genetiche causate da un difetto nella sintesi dell’emoglobina
L’emoglobina normale adulta è composta da:
2 catene alfa e 2 catene beta
La diagnosi si fa con test genetici e analisi dell’emoglobina.
Le forme gravi si trattano con trasfusioni, trapianto di cellule staminali.
cause della talassemia
sintesi sbilanciata delle catene globiniche.
produzione ridotta o assente di una o più catene (alfa, beta, gamma, delta).
Talassemia alfa
È causata da una diminuita produzione delle catene alfa dell’emoglobina.
dovuta alla delezione di uno o più geni alfa
Tratto alfa-talassemico (2 geni alterati):
anemia lieve, nessun sintomo clinico.
Malattia da emoglobina H (3 geni alterati):
grave carenza di catene alfa, formazione di emoglobina anomala
ingrossamento della milza.
Portatori sani (1 gene alterato):
nessun sintomo.
4 geni alterati (condizione letale) prima della nascita
per totale assenza di catene alfa.
Dipende da rimozione di uno o più geni alfa
Alfa + talassemia:
perdita di un singolo gene
su un cromosoma
Alfa 0 talassemia:
perdita di entrambi i geni
sullo stesso cromosoma