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la trisomia 21 (o sindrome di down) - Coggle Diagram
la trisomia 21 (o sindrome di down)
Quadro clinico
sintomi che condizionano il loro fenotipo:
bassa statura, ritardo mentale
cardiopatie congenite, carateristiche facciali
denti piccoli, occhi a mandorla, viso tondo
epidemiologia
il 20% dei concepimenti giunge a termine,
nella maggior parte dei casi viene abortito spontaneamente.
L’incidenza della sindrome di Down aumenta con l’età materna:
• nelle donne con meno di 30 anni è circa 0,05%,
sale all’1% dopo i 35 anni,
ed è molto più elevata oltre i 40 anni.
donne in gravidanza con più di 35 anni
è consigliato fare test genetici prenatali.
Eziologia
causa
trisomia del cromosoma 21
(presenza di tre copie del cromosoma 21 nel cariotipo)
(47 cromosomi totali).
In rari casi,
la sindrome può derivare da una traslocazione
frammento del cromosoma 21
si trova attaccato a un altro cromosoma,
Chi è portatore sano di questa traslocazione può avere figli affetti.
In caso di madri portatrici, il rischio di ricorrenza può salire fino al 14%,
consulenza genetica familiare.