Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
le anomalie strutturali dei cromosomi - Coggle Diagram
le anomalie strutturali dei cromosomi
le anomalie strutturali dei cromosomi
sono alterazioni nella forma o nella disposizione
dei segmenti cromosomici
le principali sono
delezione
perdita di un frammento di cromosoma
duplicazione
frammento di cromosoma si unisce al cromosoma omologo
inversione
un frammento si reinserisce nel cromosoma originario
ma in posizione invertita
traslocazione
un frammento di si sposta su un altro cromosoma non omologo.
una particolare traslocazione è quella ROBERTSONIANA
può causare sindromi
come sindrome di Down
dovuta alla traslocazione del cromosoma 21 sul 14.
anomalie strutturali cromosomiche
Le delezioni
causano conseguenze cliniche gravi.
Sindrome 18q:
delezione del braccio lungo del cromosoma 18;
provoca gravi ritardi psicomotori.
Sindrome di Wolf:
delezione di una parte del cromosoma 4;
provoca ritardi psicomotori
Sindrome cri du chat
delezione sul cromosoma 5;
è caratterizzata da un pianto simile al miagolio di un gatto