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Le malattie autoimmuni dominanti - Coggle Diagram
Le malattie autoimmuni dominanti
L’acondroplasia
è caratterizzata da uno sviluppo anomalo delle ossa lunghe
dovuto a un difetto nella cartilagine
bassa statura, arti corti, macrocefalia e deformazioni facciali
l’intelligenza è normale, ma può esserci ritardo motorio
La causa
è una mutazione del gene, sul cromosoma 4,
che impedisce alle cellule della cartilagine di moltiplicarsi
La diagnosi si basa
su segni clinici, radiografie e analisi genetiche.
non esiste una cura
la malattia di HUNTINGTON
patologia caratterizzata da
disturbi cognitivi, comportamentali e motori involontari
ìrogrediscono verso la demenza
portano alla morte
I sintomi iniziano dopo i 35 anni, con segni lievi
seguiti da movimenti scordinati
La malattia è irreversibile e letale
un allele mutato sul cromosoma 4,