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malattie recessive legate al sesso - Coggle Diagram
malattie recessive legate al sesso
malattia di Tay-Sachs
bambini omozigoti
incapacità di metabolizzare un particolare tipo i lipidi,
si accumulano nell’encefalo
morte delle cellule celebrali
Sintomi nel neonato cecità, convulsioni
l’emofilia
mancanza di proteine per la coagulazione del sangue.
gravi emorragie
anche in seguito a lievi ferite
distrofia muscolare di Duchenne:
mutazione del gene che produce la distrofina,
una proteina essenziale per il corretto
funzionamento delle cellule muscolari.
Senza distrofina,
le fibre muscolari si danneggiano
e vengono sostituite da tessuto fibroso e adiposo.
Daltonismo
disturbo visivo causato da
disfunzioni nelle cellule della retina
ed è legato a geni presenti sul cromosoma X
Colpisce soprattutto i maschi,
riescono a distinguere meno di 25 colori
rispetto ai più di 150 percepiti normalmente
favismo
carenza enima G6DP
malattia ereditaria
connsessa al cromosoma sessuale x
gravi conseguenze a livello degli eritrociti
vanno in emolisi
causando crisi di amemia emolitica