Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
malattie autosomiche recessive - Coggle Diagram
malattie autosomiche recessive
fibrosi cistica
è la malattia genetica autosomica recessiva più frequente tra i caucasici
È causata da una mutazione del gene CF, che produce la proteina CFTR
responsabile del trasporto di ioni Cl⁻ e acqua nelle cellule epiteliali.
Conseguenze principali della mutazione:
I liquidi fisiologici diventano molto densi.
Il pancreas risulta danneggiato
Il muco nei bronchi ostacola la respirazione
fenilchetonuria
è causata da mutazioni nel gene PAH,
che codifica per l'enzima epatico fenilalanina-idrossilasi.
Questo enzima trasforma la fenilalanina in tirosina.
Quando è assente o non funziona,
la Phe si accumula nel sangue, raggiungendo livelli tossici
conseguenze
Ritardo mentale progressivo se non trattata.
Carenza di neurotrasmettitori
Accumulo di fenilpiruvato
diagnosi
Tramite screening neonatale
Conferma con presenza di fenilpiruvato nelle urine.