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l'eredità autosomica dominante - Coggle Diagram
l'eredità autosomica dominante
derivano da mutazioni geniche
e possono trasmettersi per molte generazioni.
Nelle malattie autosomiche dominanti
il gene mutato si trova su un autosoma
la malattia si manifesta anche se presente in una sola copia (eterozigote).
probabilità di trasmissione
quadrato di Punnett
3 situazioni
• situazione 1
genitore omozigote malato x genitore omozigote sano →
tutti i figli saranno eterozigoti malati
• situazione 3
genitore eterozigote malato x genitore eterozigote malato
solo un figlio sarà sano
• situazione 2:
genitore eterozigote malato x genitore omozigote sano →
la metà dei figli sarà eterozigote malato
considerazioni
i malati hanno almeno un genitore affetto.
se tutti i malati hanno l'allele mutato,
non è detto che l'allele mutato
sia sufficiente a far esprimere la malattia
maschi e femmine sono colpiti allo stesso modo