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malattie genetiche 3 - Coggle Diagram
malattie genetiche 3
come ottenere il cariograma di un individuo
estrarre i linfociti
da un campione di sangue
derivato della colchicina
per fermare le cellule in metafase,
dopo aver separato il plasma,
i linfociti sono in una soluzione (ipertonica)
questo fa rigonfiare le cellule
separando i cromosomi.
cellule vengono centrifugate
per separare i linfociti dai globuli rossi,
i cromosomi vengono colorati e mostrano un bandeggio
analisi al microscopio
DNA estratto dai linfociti
Le malattie genetiche vengono classificate in tre
categorie:
cromosomiche
variazioni del numero dei
cromosomi o variazioni di struttura
sono determinate da
variazioni dell’assetto cromosomico,
conseguenza di
errori avvenuti nella meiosi:
il riscontro di queste alterazioni avviene con l’esame
del cariotipo
multifattoriali
malattie in cui i singoli
fattori genetici svolgono un ruolo parziale
monofattoriali
causate da mutazioni di un
singolo gene
cariogramma o cariotipo
permette di identificare anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi,
fondamentali per diagnosticare e prevenire malattie genetiche
le prime 5 coppie di cromosomi sono grandi
dal 6 al 15 medi
dal 16 al 22 piccoli
dal 21 al 22 molto piccoli