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malattie genetiche 2 - Coggle Diagram
malattie genetiche 2
mutazioni spontanee e indotte
cambiamenti del DNA
quelle spontanee derivano da errori naturali
nella duplicazione o trascrizione del DNA.
quelle indotte, sono causate da agenti mutageni esterni (fisici o chimici)
che danneggiano il DNA.
fisici
raggi X, alte temperature, raggi UV,
Possono rompere i filamenti del DNA o alterare le basi
chimici
sostanze che modificano la struttura delle basi del DNA,
la genetica umana:
si è evvoluta in 3 rami principali
genetica classica
studia l’ereditarietà
e stima il rischio di trasmissione di malattie
genetica molecolare
mira all’identificazione diretta dei geni patologici,
consentendo diagnosi prenatali più precise,
citogenica
studia le anomalie cromosomiche
attraverso l’analisi del cariogramma (o cariotipo),
le cellule somatiche sono diploidi (46 cromosomi, 23 coppie)
cellule sessuali sono aploidi (23 cromosomi)
22 cromosomi sono autosomi
la 23ª coppia è rappresentata dai cromosomi sessuali:
XX è una femmina
XY è un maschio.