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le malattie genetiche - Coggle Diagram
le malattie genetiche
sono distinti in
mutazioni geniche
riguardano la struttura del gene
possono causare
malattie monofattoriali
mutazioni di un singolo gene.
sono rare
alcune comuni sono (anemia falciforme)
malattie multifattoriali
mutazioni che coinvolgono più geni.
alterazioni somatiche
modifiche genetiche che colpiscono le cellule somatiche
non sono ereditarie
possono essere presenti alla nascita
aleterazioni cromosomiche
si distinguono in
Malattie su base cromosomica:
modifiche nella struttura del cromosoma
Malattie su base genomica:
numero anomalo di cromosomi.
possono colpire
struttura, numero dei cromosomi.
gravi conseguenze cliniche
(anomalie fisiche, ritardo mentale e di crescita)
anomalie del patrimonio genetico
mutazioni dei geni/ alterazioni dei cromosomi
ereditarie
congenite
(disordine genetico che si instaura nel feto