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GENETICA, che formulò, si può studiare attraverso - Coggle Diagram

- - - - Malattie genetiche
        
        Sindrome di down
        
        Fibrosi cistica
        
        Sindrome di edwards
- - - - I geni situati su questi cromosomi non seguono gli schemi mendeliani di ereditarietà
        
        I caratteri corrispondenti ai geni che si trovano sul cromosoma X sono detti caratteri legati al sesso
        
        Negli umani gli alleli dei geni del cromosoma X seguono un modello di ereditarietà non mendeliano
    - - Il gene SRY(responsabile della mascolinità), codifica una proteina. .
        
        In presenza della proteina SRY, un embrione sviluppa le caratteristiche maschili
        
        Se l'embrione è privo di cromosomi Y, la proteina SRY è assente e non si svilupperanno caratteristiche maschili
        
        Qual è il bersaglio della proteina SRY?
        
        Un gene, DAXI, che si trova nel cromosoma X, che produce un fattore anti-testicolare; perciò nel maschio la proteina ha il compito di sopprimere l'inibitore nella femmina non trovando la proteina DAXI potrà agire
    - - Ha come risultato le manifestazioni esteriori della mascolinità e della femminilità. queste caratteristiche sono determinate da geni distribuiti sugli autosomi e sul cromosoma X, che controllano l'azione degli ormoni.
  - - - Sarà di tipo del dosaggio-indipendente
        
        lo sviluppo dei caratteri sessuali, è controllato dal rapporto tra i cromosomi sessuali X e gli autosomi
- - - - ALLELI (tratto) variante di un gene
        
        recessivo
        
        dominante
        
        CASI PARTICOLARI
        
        PLEIOTROPIA
        
        un singolo gene codifica una proteina o controlla un meccaniscmo biologico che partecipa a funzioni diverse nel corpo
        
        un singolo gene influenza più caratteristiche
        
        CODOMINANZA
        
        entrambi gli alleli si esprimono nel fenotipo
        
        DOMINANZA INCOMPLETA
        
        nessun allele domina completamente sull'altro (non conta che sia Dominante o recessivo)
        
        il fenotipo è intermedio
        
        POLIALLELIA
        
        quando un gene ha più di due alleli
        
        aumenta il numero di fenotipi possibili
        
        ALLELI MUTANTI
        
        hanno subito una mutazione rispetto alla versione normale, selvatico (wilde-type).
        
        portano alla comparsa di alleli nuovi e/o a malattie
      - GENI (caratterre)
        tratto di DNA che contiene informazioni per produrre una specifica proteina o determinare una caratteristica
        
        MONOFATTORIALI
        
        dipendono da un singolo gene
        
        POLIFATTORIALI
        
        EPISTASI
        
        un gene influenza e sovrasta
        l'espressione fenotipica di un altro gene
        
        dipendono da più geni
        
        ALLELI SOPPRESSORI
        
        un allele annulla gli effetti fenotipici di un allele mutante di un altro gene e si ottiene l'allele naturale