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malattie genetiche 2 - Coggle Diagram
malattie genetiche 2
albinismo
❌ melanina
🙍🏼♀️🙍🏼♂️ gene mutato
cromosoma X
trisomie
monosomie
sindrome di Patau
➕cromosoma 13
sindrome Turner
assenza crom. X
caratteristiche sessuali
terapia
ormoni
sindrome di Klinefelter
➕cromosoma X
caratteristiche
sessuali
ritardo pubertà
terapie
ormonali
logopedia
occupazionali
X recessivo
emofilia
coagulazione
🩸
fattore VIII
tipo A
fattore IX
tipo B
fattore XI
tipo C
daltonismo
cullala retina🍦
cromatica
discromatopsia
acromatopsia
⚪⚫
distrofia muscolare
di Duchenne e di Becker
distrofina
incompleta
lieve ➡️ distrofina
funzionante
X dominante
X fragile (FXS)
ripetizione sequenza
genetica
gene FMR1
connessioni neuronali
test prenatali
villocentesi
funicolocentesi
amniocentesi
PCR