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M.G. Autosomiche Recessive - Coggle Diagram
M.G. Autosomiche Recessive
Fibrosi cistica
Segni e sintomi:
sottopeso
fiato corto con ipossia
test
sudore
Cause:
doppia coppia
trasportatore di membrana
delezione
Trattamento:
antibiotici
Accumolo muco
Talassemia:
Legata ai globuli rossi
Microcitemia
Alterazione a carico emoglobina
Alfa t.:
difetto in uno dei geni sul c. 16
mutazioni
delezioni
Beta t.:
difetto del gene sul c. 11
Trattamento:
trasfusione sangue
farmaci chelanti
acido folico
Segni e sintomi:
riduzione emoglobina
ridotta crescita
Talassemia
Anemia falciforme
Simile a b-talas.
Eterozigoti sintomi lievi
Omozigoti anemia grave
Cause:
Mutazione sul c. 11
Fenilchetonuria
Gene crom. 12
Amminoacido phe
Segni e sintomi:
sintomi neurologici
Diagnosi e trattamenti:
riduzione dell'assunzione di phe
screening genetico
Albinismo
Assenza della melanina
Sintomi
pelle e occhi