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Hérédité mendélienne - Coggle Diagram
Hérédité mendélienne
Hérédité AR
L'allèle muté responsable de la maladie est récessif. La maladie s'exprime que chez les homozygotes et les hétérozygotes composites.
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Risque de récurrence
un couple hétérozygote a un risque de 25% (1/4) d'avoir un enfant atteint à chaque nouvelle conception.
Exemples de MAR
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Drépanocytose, thalassémies (hémoglobine).
La plupart des maladies héréditaires du métabolisme, dues à des déficits enzymatiques (ex : phénylcétonurie).
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