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SINDROMI DA MEN - Coggle Diagram
SINDROMI DA MEN
MEN-1
CARATTERISTICHE
NET del pancreas e/o del tratto digerente
adenomi ipofisari
iperplasia delle paratiroidi
DIAGNOSI
anamnesi + EO
iter diagnostici per le neoplasie associate
test genetico
mutazione loss of function della MENINA
TERAPIA
inibitori di pompa protonica
paratiroidectomia sub-totale
sindrome genetica ereditaria a trasmissione autosomica dominante
MEN-2
CARATTERISTICHE
MEN-IIA
feocromacitoma (50%)
iperplasia delle paratiroidi (20%)
carcinoma midollare della tiroide (90%)
MEN-IIB
feocromacitoma
neuromi
carcinoma midollare della tiroide
DIAGNOSI
iter diagnostici per le neoplasie associate
test genetico
anamnesi + EO
mutazione gain of function di RET
TERAPIA
tiroidectomia totale profilattica
surrenectomia
sindrome genetica ereditaria a trasmissione autosomica dominante
SINDROME DI VHL
trasmissione autosomica dominante della mutazione del gene VHL
CARATTERISTICHE
carcinoma renale a cellule chiare
feocromacitoma
angiomi ed emangio-blastomi
NET pancreatici
NEURO-FIBROMATOSI DI TIPO 1
mutazione del gene che codifica per la neuro-fibromina
MANIFESTAZIONI CLINICHE
iride
noduli iridei di Lisch
tessuti molli
neuro-fibromi multipli
cute
macchie caffè-latte
lentiggini