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SINDROMI MIELODISPLASTICHE - Coggle Diagram
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
disordine clonale delle cellule staminali emopoietiche
mielopoiesi inefficace
possibile trasformazione in leucemia mieloide acuta
displasia dei precursori ematici
midollo iperattivo ma geneticamente alterato
TERAPIA
farmaci
pz a basso rischio
Lenalidomide (del 5q)
Luspatercet (sideroblasti ad anello, mutazioni SF3B1)
Eritropoietina (se livelli endogeni bassi)
terapia ferrochelante (Deferasirox) per gestione del sovraccarico di ferro
pz ad alto rischio
ipometilanti (Azacitidina)
trapianto allogenico di cellule staminali
terapia di supporto
trasfusioni (cut-off Hb <8 g/dl)
gestione complicanze
obbiettivi
migliorare qualità di vita nei pazienti anziani (basso rischio)
cure intensive per giovani con forme ad alto rischio
trapianto allogenico di cellule staminali
<70 anni, buone condizioni generali
possibile graft vs host desease
EPIDEMIOLOGIA
5 nuovi casi per 100000 l'anno
70-75 anni (comorbilità)
sindromi mielodisplastiche dell'infanzia
MANIFESTAZIONI CLINICHE
pallore
tendenza alle infezioni
astenia
tendenza alle emorragie
palpitazioni
DIAGNOSI
biopsia osteomidollare
colorazione di Perls per individuare eccesso di ferro
aspirato midollare
dosaggio EPO
striscio periferico
10% di 500 cellule alterate
analisi citogenetica
emocromo
pancitopenia
MCV aumentato
analisi molecolare
anamnesi
esposizione a sostanze tossiche
trattamenti oncologici
trasfusioni
storia familiare
EZIOLOGIA
anomalie citogenetiche
sindrome del 5q-
cromosoma 7
mutazioni
SF3B1
TP53
FORME ALTERNATIVE
midollo ipoplastico
componente fibrotica nel midollo
PROGNOSI
score prognostici
DSSR: Basato su alterazioni citogenetiche e parametri clinici
nuovo score (2022): Include analisi mutazionale
sopravvivenza
basso rischio: 5-8 anni, bassa probabilità evolutiva
alto rischio: <1 anno, alta probabilità evolutiva
fattori prognostici
numero di blasti, anomalie citogenetiche, citopenie
profilo molecolare
età, comorbidità, performance status
presenza di fibrosi midollare
CLASSIFICAZIONE
2016
blasti <20%
alterazioni genetiche tipiche
numero di linee cellulari coinvolte
presenza di sideroblasti ad anello
2022
introduzione del concetto di CHIP (emopoiesi clonale di potenziale significato non determinato)
divisione in gruppi genetici specifici (del 5q, SF3B1, TP53)
distinzione di forme transizionali (es. leucemia mielomonocitica cronica)