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MPN PHILADELPHIA NEGATIVE - Coggle Diagram
MPN PHILADELPHIA NEGATIVE
POLICITEMIA VERA
aumento della massa eritrocitaria >70% svincolata dalla produzione di EPO
GENETICA
JAK2
V617F
esone 12
MANIFESTAZIONI CLINICHE
prurito "acquagenico"
disturbi addominali
pz rosso
sintomi costituzionali
aumento acido urico
problemi trombotici
CRITERI DIAGNOSTICI
maggiori
ipercellularità midollare
presenza di JAK2 mutato
ematocrito elevato
minori
bassi livelli di EPO
MIELOFIBROSI
fibrosi dello stroma midollare
GENETICA
CALR
JAK2
MPI
primitiva o secondaria
EVOLUZIONE
fibrosi di tipo 2: le fibre iniziano a inficiare il tessuto midollare
fibrosi massiva: sostituzione del tessuto midollare
mielofibrosi inizlale di classe 1: deposito di fibre reticolari
sviluppo di una ossificazione del midollo: eritropoiesi extra-midollare
stadio iniziale: addensamento abnorme di megacariociti
DIAGNOSI
aspirato
"punctio sicca"
cariotipo
citofluorimetria
CD34+
analisi citogenetica
esame emocromocitometrico
alterazione numero di piastrine
alterazione numero leucociti
anemia
striscio di sangue
globuli rossi diacrotici
CRITERI DIAGNOSTICI
criterio di esclusione per BCR-ABL
PROGNOSI (IPSS e DIPSS)
status costituzionale
età
valori di Hb
numero di piastrine
presenza di mutazioni
MANIFESTAZIONI CLINICHE
pallore
emorragia
sintomi sistemici
ittero
asintomatico
TERAPIA
terapia tradizionale
farmaco citostatico (idrossiurea)
inibitore di JAK2 (Ruxolitinib)
trapianto di midollo allogenico
terapia di supporto
trasfusioni
ferrochelazioni
TROMBOCITEMIA ESSENZIALE
aumento del numero delle piastrine
GENETICA
JAK2
CALR
MPI
FATTORI DI RISCHIO
precedenti eventi trombo-embolici
aumento di globuli bianchi
valori molto alti di piastrine
predisposizione alla trombosi
età > 60 anni
presenza di JAK2 mutato
DIAGNOSI
biopsia osteo midollare
analisi citogenetica
esame emocromocitometrico
MANIFESTAZIONI CLINICHE
difficoltà nel microcircolo
dolore alla pianta dei piedi o dei polpastrelli
asintomatici
eritromelalgia
SCOPO TERAPEUTICO
controllare i sintomi sistemici
trattare le complicanze una volta insorte
ridurre il rischio di evoluzione in leucemia acuta o mielofibrosi secondaria
utilizzare la terapia in situazioni a rischio
evitare primo episodio di trombosi o ricorrenza
CRITERI DIAGNOSTICI
minori
trisomia 8
maggiori
ipercellularità midollare
piastrine > 450000
assenti i marcatori di BCR-ABL1
presenza di JAK2, CALR o MPL mutati
policitemia e trombocitemia essenziale possono trasformarsi in mielofibrosi o dare una fase leucemica