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LES ANEMIES HEMOLYTIQUES CONSTITUTIONNELLES - Coggle Diagram

- - - - Électrophorèse de l’Hb (EPHb)
        
         β+-thalassémie : HbA2=4%, HbF > 50%, HbA variable
        
         β0-thalassémie : HbA2= 4%, HbF 96%, HbA= 0
    - - de l’HbA2 : 3,5-5 %, l’HbF est normale ou discrètement augmentée : 2-4 %, l’Hb A normale (90 %)
  - - - α+-thalassémie hétérozygote (-α,αα)
        → Délétion d’un seul gène
        
        A la naissance, l’EPHb montre : 1-2 % d’Hb Bart (γ4).
      - α0-thalassémie hétérozygote (--,αα) ou α+-thalassémie homozygote (-α, -α)
        → Délétion de deux gènes
        
        A la naissance, l’EPHb montre : 5-10 % d’Hb Bart (γ4).
      - Hémoglobinose H (--, -α)
        → Délétion de trois gènes
        
        EPHb: Nouveau-né →10-30 % Hb Bart (γ4)
        Adulte →1-30 % Hb H (β4)
        HbA en quantité variable
      - L’hydrops foetalis (--,--)
        →Délétion de quatre gènes
        
        : Hb Bart (γ4) = 90%
  - - - • La drépanocytose homozygote
        
        EPHb : présence d’HbS > 50 %, HbA = 0, HbF 5 à 15%, HbA2 variable
        anémie hémolytique évoluant sur un mode chronique avec des complications aiguës et chroniques.
      - Hétérozygote composite Sβ-thal
        
        Sβ0-thal : HbS > 50 %, HbF 10-20%, HbA2 4% HbA=0
        Sβ+-thal : HbS > 50 %, HbF 10-20%, HbA2 4% HbA=+
      - Hétérozygote composite SC
        
        l’EPHb montre la présence d’HbS et d’HbC.
    - - L’EPHb montre: 40-45 % d’HbS, de l’HbA (60-55 %) et de l’HbA2
- - - - Dosage de l’activité enzymatique G6PD à distance de la crise : confirme le déficit.