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Les anémies hémolytiques constitutionnelles, images (2) - Coggle Diagram
Les anémies hémolytiques constitutionnelles
Hémoglobinopathies
Syndromes thalassémiques
Beta thalassémie
Beta thalassémie intermédiaire
Forme atténuée bien tolorée
Moins de besoins transfusionnels
Anémie 7-10g/dl
Meme TTT de beta thalassémie majeure
Trait beta thalassémie ou forme hétérozygote
Anémie microcytaire hypochrome >10g/dl + pseudopolyglobulie
Electrophorèse
Hb A2 > 3.5%
Carence en fer peut masquer l'augmentation de HbA2
HbF 2-4% ou normale
HbA 90%
Patients hétérozygotes et asymptomatiques
Conseil génétique
Beta thalassémie majeure :star: Maladie de Cooley
Homozygote ou hétérozygote composite
Clinique:
entre 3 et 18 mois HMZ
Paleur
Ictère
SMG
HMG
Faciès mongoloide
Retard staturo-pondéral
Signes Radiologiques:
Expansion médullaire/ hyperactivité médullaire
Amincissement de la corticale des os longs
Elargissement de la médullaire
Crane en poil de brosse
Signes biologiques
FS: hypochromie, poikilocytose, corps de Jolly, hématies cibles, érythroblastes circulants
Electrophorèse Hb
β° thalassémie
HbA=0% HbF=96% HbA2=4%
β+ thalassémie
HbA variable HbF>50% HbA2= 4%
Anémie hypochrome microcytaire peu régénérative
Traitement
Splénectomie
Allogreffe
seul TTT curatif
Chélation
éviter l'hémochromatose secondaire
Déféroxamine
Défériprone
Déférasirox
Conseil génétique +++
Transfusion
CGR Phénotypés ++
RAI ++
.
Alpha thalassémie
Phénotypique
α+ thal hétérozygote -α/ɑα:
α thalassémie silencieuse ou α thal 2
α0 thal hétérozygote (cis) --/αα ou. α+ thal homozygote (trans) -α/-α :
α thalassémie mineure ou α thal 1
- - / - α :
Hémoglobinose H
- - / - - :
Hydrops foetalis
Hématimétrie
α0 thal hétérozygote (cis) --/αα ou. α+ thal homozygote (trans) -α/-α
Hb 11 à 13 g/dl
VGM 65-75 fl
- - / - α
Hb 8 à 10 g/dl
VGM 55 à 65 fl
α+ thal hétérozygote -α/ɑα :
Hb 12- 15 g/dl
VGN 78-90 fl
- - / - -
Hb<6 g/dl
VGM 110 à 120 fl
Génotypique
α0 thal hétérozygote (cis) --/αα ou. α+ thal homozygote (trans) -α/-α
- - / - α
α+ thal hétérozygote -α/ɑα
- - / - -
Etude de l'hémoglobine
α0 thal hétérozygote (cis) --/αα ou. α+ thal homozygote (trans) -α/-α
A, A2 ( 1,5 - 2,5%)
Hb Bart à la naissance
- - / - α
A, A2 ( 1 - 2%)
H(β4) ( 10 - 20%)
Hb Bart à la naissance (10 à 40%)
α+ thal hétérozygote -α/ɑα
Hb Bart (ɣ4) à la naissance
A, A2 ( 2 - 3%)
- - / - -
Hb Bart (100%)
Les Hémoglobines anormales
Hemoglobinose C:
Afrique++ /Glu6 →Lys
Hemoglobinose E:
Asie++/ Glu 26 → Lys
Hb S Glu 6:
val la plus fréquente (pathologie de la chaine beta)
La drépanocytose
Transmission autosomique récessive/ Nord ouest de la Tunisie+++
Syndromes drépanocytaires majeurs:
Drépanocytose HMZ
Clinique
Anémie hémolytique chronique
Ictère
SMG: asplénie fonctionnelle
Paleur
Complications aigues
Crises vaso-occlusives++
Infections
Déglobulisation
Accidents vaso-occlusifs
Complications chroniques
Ulcérations malléolaires, ostéonécrose aseptique
Insuffisance rénale
Insuffisance cardiaqur
Insuffisance respiratoire
Rétinopathie ischémique
Lithiase biliaire
Biologie
FS: drépanocytes++
Hyperplaquettose
Hyperleucocytose à PNN
Anémie (7-9g/dl) normochrome normocytaire régénérative ( Ret>200.000/mm3)
Test d'Emmel: falciformation des GR
Electrophorèse Hb: diagnostic++ HbS>50% HbA=0% HbF 5 à 15% HbA2 variable
Autres Sd drépanocytaires majeurs
Hétérozygote composite Sβ thal
SMG, anémie hypochrome microcytaire
Electrophorèse
Sβ+ thal:
HbA + HbS>50% HbA2=4% HbF 10 - 20%
Sβ° thal:
HbA= 0% HbS>50% HbA2=4% HbF 10 - 20%
Hétérozygote composite SC
Anémie modérée présence d'HbS et C
Traitement
Prophylaxie et TTT infections
Allogreffe de MO
Transfusions si anémie aigue
Conseil génétique+++
TTT CVO
Drépanocytose HTZ
Asymptomatiques
NFS Normale
FS/ PAs de drépanocytes
Test d'Emmel postif
Electrophorèse: HbS<50% HbA 55 - 60% HbA2
Anomalies de la membrane
Sphérocytose
Transmission autosomique dominante
SIgnes Cliniques
Présentation hétérogène:
Asymptomatique
Enfant ou Adulte:
paleur, ictère, SMG
Complications
Biologie
FS:
sphéocytes/ Test de Coombs direct négatif
Test de résistance osmotique:
diminué
NFS:
anémie normochrome normocytaire régénérative
Autohémolyse spontanée des GR à 37°:
augmentée corrigée par le glucose
Interrogatoire :
ATCDS Familiaux
Splénectomie
SMG
sphérocytose héréditaire
Traitement
Transfusion si anémie mal tolérée ou anémie aigue
Splénectomie si formes avec anémie sévère
vit B9
Elliptocytose
Transmission autosomique dominante
Rare/ Race: Noire+++
Hémolyse modérée: cliniquement asymptomatique
10 - 15% AH
FS: d'elliptocytes
Traitement:
splénectomie (forme grave)
Acantocytose
Enzymopathies érythrocytaires
Déficit en G6PD
L'AH la plus fréquente
Race noire/ Garçons+++
Hétérogénéité clinique+++
Transmission Récessive liée à X
Diognistic positif
Hemogramme:
AH/ Leucocytose + discrète myelemie Anemie normochrome
FS: corps de Heinz
( Hb précipitée)
Tableau clinique
Anémie hémolytique chronique
ictère néonatal
Hemolyse intravasculaire
Traitement
Supplémentation folique fort dose au moment de la crie
Préventif
Support transfusionnel
confiramtion: dosage enzymatique a distance de la crise 120 jours
crise: medicament oxydant/
Déficit en PK
Transmission autosomique récessive/ intra tissulaire
Symptomatique chez les HMZ
Clinique:
Anémie hémolytique chronique ( ictère, SMG)
Biologie:
Anémie normochrome normocytaire
Autohémolyse spontanée des GR non corrigée par le glucose mais par l'ATP
Dosage enzymatique: activité PK diminuée
Traitement
Transfusion si anémie sévère
Splénectomie (formes sévère)
