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ANOMALIAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES Y PATOLOGÍAS ASOCIADAS
TRANSLOCACIÓN
Tipos de Translocaciones
Translocaciones recíprocas:
Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos
Translocaciones robertsonianas:
Fusión de cromosomas acrocéntricos, resultando en un cariotipo equilibrado
Patologías Asociadas
Leucemia Mielógena Crónica (LMC):
Asociada a la translocación entre cromosomas 9 y 22, formación del cromosoma Filadelfia
Síndrome de Down Translocacional:
Translocación entre cromosomas 14 y 21, conservando características del síndrome de Down
Descripción
Un segmento de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma
Puede ser balanceada (sin pérdida de material genético) o desbalanceada (con ganancia o pérdida)
ISOCROMOSOMA
Mecanismos de Formación
Genera monosomía parcial y trisomía parcial en el portador.
Error de división del centrómero en meiosis I.
Intercambio en un brazo de un cromosoma y su homólogo
Patologías Asociadas
Síndrome de Turner:
isocromosoma del brazo largo del cromosoma X (i(Xq)), causando talla baja y problemas de desarrollo sexual
Descripción
Se forma cuando un cromosoma pierde un brazo y otro se duplica en espejo
INVERSIÓN
Identificación y Riesgos
Las inversiones pericéntricas son difíciles de identificar y las pericéntricas son más evidentes
Riesgo de gametos anómalos en portadores, especialmente con inversiones pericéntricas
Patologías Asociadas
Inv(8)(p23.1q22.1):
Asociada a síndrome de duplicación/deleción en descendientes
Inv(9)(p12q13):
Variante normal sin efectos deletéreos significativos
Descripción
Un segmento cromosómico se invierte dentro del mismo cromosoma
Tipos:
Inversión pericéntrica (involucra el centrómero) y paracéntrica (no involucra el centrómero)
DELECCIÓN
Consecuencias Clínicas
Reflejan haploinsuficiencia
Incidencia y Detección
Incidencia aproximada de 1/7000 nacidos vivos.
Resulta en entrecruzamiento desigual o segregación anormal.
Técnicas como FISH y microarrays permiten detectar deleciones indetectables
Descripción
Se pierde un segmento de un cromosoma, resultando en la pérdida de genes
Clasificado como anomalía desequilibrada
Patologías Asociadas
Síndrome de Cri-du-Chat:
Deleción en el cromosoma 5 (5p-), con llanto similar al maullido de gato y retraso mental
Síndrome de Wolf-Hirschhorn:
Deleción en el cromosoma 4 (4p-), causando retraso mental severo y convulsiones
DUPLICACIÓN
Ejemplos de Duplicaciones
La duplicación del cromosoma 12p causa el síndrome de Pallister-Killian
Las duplicaciones pueden llevar a fenotipos específicos y problemas de desarrollo
Patologías Asociadas
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A:
Duplicación en el cromosoma 17 (17p11.2-p12), causando debilidad muscular y problemas motores
Descripción
Se duplica un segmento de un cromosoma, provocando sobreexpresión de genes
Puede ser resultado de entrecruzamiento desigual o segregación anormal en meiosis
Asociada a anomalías fenotípicas
ANILLO CROMOSÓMICO
Descripción
Se forma cuando los extremos de un cromosoma se unen en un círculo debido a deleciones
Puede ser mitóticamente estable o contener el centrómero
Dificultades en la Mitosis
Problemas en la separación de cromátidas hermanas durante la anafase
Posibilidad de ruptura del anillo y formación de anillos más grandes o pequeños
Patologías Asociadas
Síndrome de Turner:
con cromosoma en anillo X. Pérdida de material genético, síntomas similares a los del síndrome de Turner
Síndrome de Anillo 14:
Formación de anillo en el cromosoma 14, causando retraso mental y problemas de desarrollo