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TIPOS DE
VARIANTES, Por localización, EJM: Ilustración del tipo de…
TIPOS DE
VARIANTES
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Por localización
Benignas, posiblemente benignas, inciertas,
posiblemente patogénicas y patogénicas
EJM: Diagrama de flujo que muestre como se determina la importancia clínica usado algoritmo predictivos y estudios
Por células afectadas
Germinales
En células reproductivas, heredables
Somáticas
En células del cuerpo, no heredables
Por localización
Región codificante
Variantes sin sentido, de parada, sinónimas
y de cambio de pausa de lectura
EJM:Cadena de ADN prematuro con una mutación de un nucleótido que introduce un condón de parada prematuro
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EJM: Ilustración del tipo de células afectadas y aun árbol genealógico mostrado como se trasmite la variante germina
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