Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Patologi Genetik, Mutasi Gen yg buat LDL - Coggle Diagram
Patologi Genetik
mutasi
substitusi
insersi
delesi
inversi
Kelainan Sitogenik
penyabab
nondisjunction
lag anafase
jenis
translokasi
delesi
isokromosom
ring chromosome
kelainan sitogenik pada autosom
Trisomi 21 (Down Syndrome
Krn nondisjunction pd meiosis
Kelainan sitogenik pada kromosom sex
Sindrom Turner
Sindro Klinefelter
2 kromosom x atau lebih Y pd pria
Kelainan Mendel
mutasi 1 basa nukleotida efeknya besar
dasar molekuler & biokim:
defek enzim
defek reseptor
defek fungsi, struktur & jumlah protein nonenzim
penyakit akibat ini
sindrom marfan
mutasi gen fibrilin (15q21.1)
penyakit jar konektif
kelainan skeleton, okuler, kardiovaskuler
hiperkolesterolemia familial
kelainan mendel trsering
Kronologis
pola pewarisan
autosomal dominan
autosomal resesif
X-linked
Kelainan Pewarisan Multifaktoral
kombinasi lingkungan & mutasi >2 gen yg aditif
ex
DM
Hiperensi
Jantung koronen
diagnosis sulit
Genetika Baru
ice mountain phenomena
aplikasi
produksi material biologik
diagnostik
polimorfisme
terapi gen
pengembangan vaksin human genome project
Mutasi Gen yg buat LDL
Rsptr. LDL tdk berfungsi baik/jumlah sdikit
sel tdk bs serap LDL dr darah
kadar LDL dlm darah tinggi