Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Metoda de screening neonatal-testul Guthrie. - Coggle Diagram
Metoda de screening neonatal-testul
Guthrie.
Screening-ul de rutină al nou-născuţilor pentru bolile genetice de metabolism a început să fie folosit din 1961, după ce Horst Bickel a stabilit o terapie dietetică eficientă în fenilcetonurie (FC) şi Robert Guthrie a introdus primul test screening pentru această boală.
Screening-ul neonatal în „masă“ este necesar deoarece o boală genetică de metabolism nu este totdeauna suspectată şi diagnosticată clinic, iar evoluţia ei poate să fie rapid fatală în absenţa trata- mentului.
Obiectivul principal al unui program de screening în bolile genetice îl reprezintă depistarea bolii în stadiul presimptomatic.
În bolile genetice de metabolism se pot folosi 2 tipuri de programe de screening:
a) screening-ul neonatal „în masă“
b) screening-ul „ţintit“ sau „circumscris“ care este aplicat numai unor categorii de copii:
• cu risc genetic crescut (afectare familială prezentă anamnestic);
• copiii din anumite zone geografice sau din unele grupuri etnice (cu consanguintate cres- cută);
• copiii cu o simptomatologie compatibilă cu o boală genetică de metabolism;
În iniţierea unui program de screening neonatal trebuie să se ţină cont de:
a) Caracteristicile bolii avute în vedere:
• cu frecvenţă relativ mare;
• severă în absenţa unui tratament;
• cu un „interval liber“ presimptomatic necesar
efectuării testuli;
• boala să beneficieze de tratament şi să existe
un protocol terapeutic standardizat la nivel
naţional.
b) Caracteristicile testului de laborator folosit.
Acesta trebuie să fie:
• cu sensibilitate şi specificitate mare;
• cu valoare predictivă;
• uşor de executat şi iuşor de interpretat;
• sigur şi etic;
• uşor de acceptat de familie;
• cu cost mic.