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HERENCIA MITOCONDRIAL - Coggle Diagram
HERENCIA MITOCONDRIAL
MITOCONDRIA
Función:
Generación de ATP (energía).
Localización
: Citoplasma. Teoría Endosimbiótica
EJEMPLOS DE ENFERMEDADES
LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy). Genes implicados: MT-ND1, MT-ND4*, MT-ND6. Pérdida de la visión rápida, muerte del nervio óptico, comienza en los 30s.
MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fiber Syndrome). Genes implicados: MT-TK*, MT-TF, MT-TP, MT-TL, MT-TS, MT-TH. Epilepsia, demencia, ataxia, miopatía, heteroplásmico.
mtDNA
Varias copias por mitocondria. 16,569 pares de bases. Circular, doble cadena.
CONTENIDO
2 rRNA (ribosomal). 22 tRNA (transferencia). 13 polipéptidos (asociados a fosforilación oxidativa)
ENDOSIMBIOSIS
Aprox 1,000 genes del núcleo codifican proteínas que viajan a la mitocondria
CARACTERISTICAS ÚNICAS
HETEROPLASMÍA
No posee intrones
Herencia exclusiva materna
Mutaciones 10x más probables
Límite en mecanismos de reparación
Radicales libres del proceso de fosforilación oxidativa
Fenómeno en el cual una sola célula puede tener mitocondrias con distinto código (sanos vs. con mutaciones)
PATRÓN DE HERENCIA
Herencia materna
Ambos sexos afectados
Penetrancia variable
Expresión variable
HERENCIA POLIGÉNICA
La característica es causada por múltiples genes.
Multifactorial: Se incluyen factores medioambientales.
ALTURA
Controlada por múltiples genes
Más de 200 genes identificados. Distribución normal: campana.
EJEMPLOS DE HERENCIA
Si fuera controlada por un solo gen:
3 fenotipos.
Si fuera controlada por dos genes:
5 fenotipos.
Controlada por múltiples genes:
Muchos fenotipos.
PRESIÓN SANGUÍNEA
Multifactorial
Influye TA de padres.Influye ambiente: estrés, dieta, etc.
MODELO DEL UMBRAL
No se forma la distribución en campana. O se presenta o no se presenta.Se debe cruzar el umbral (factores genéticos y ambientales) Ejemplo: Estenosis pilórica. 1:200 Masculinos. 1:1000 Femeninas. Cálculo de recurrencia difícil.Cálculo empírico. Más alto si afectada es hija.
RIESGO MAS ALTO
Más de un familiar afectado. Si es familiar más cercano.La expresión es más severa.Es el sexo menos afectado.
NATURALEZA VS AMBIENTE
Estudios en Gemelos Monocigóticos. Son un clon natural. Mismo genoma (excepto mutaciones). Concordante: ambos presentan característica. Discordante: solo 1 la presenta. Índice de heredabilidad: proporción de variación de un rasgo en población atribuida a factores genéticos hereditarios.