Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
(Síntomas:, Síntomas:, Síntomas:, Síntomas:, Síntomas:, Síntomas:,…
- Poco tono muscular en los primeros años.
- Retraso en el desarrollo global.
- A partir de los dos años, puede aparecer hiperfagia (aumento excesivo del apetito) debido a problemas en el hipotálamo.
- Obesidad en la infancia y adolescencia.
- Trastornos del sueño y comportamiento.
- Rasgos faciales distintivos.
- Problemas en el aprendizaje y desarrollo.
-
- Cognitivos y conductuales: discapacidad intelectual, dificultad en la atención e interacción social.
- Físicos: manchas en la piel, cara redonda y cuello corto.
- Dificultad en la comunicación e interacción social.
- Patrones de comportamiento restrictivos y repetitivos.
- Crisis epilépticas frecuentes y prolongadas.
- Retraso en el desarrollo, problemas de lenguaje y déficit en la función motora.
- Dificultades en la interacción social y en expresar o entender emociones.
- Normalmente, el cociente intelectual (CI) es normal o superior a la media.
-
-
Es un trastorno neurológico genético que se debe a un cambio en los cromosomas, lo que provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y cerebrales, así como del habla.
- Diagnóstico: Se realiza mediante pruebas de sangre y estudios genéticos.
- Síntomas: A partir de los 6 meses de vida, pueden aparecer síntomas como dificultades motoras y problemas en el desarrollo del lenguaje.
-
-
-
Es un trastorno genético relacionado con el cromosoma 15, que afecta el tono muscular y provoca problemas de alimentación en etapas tempranas de la vida.
-
-
-
-
-
-
-
Es un trastorno relacionado con el desarrollo cerebral que afecta la forma en que una persona percibe y socializa con los demás, presentando problemas de interacción social y comunicación.
- Diagnóstico: Se realiza a partir de los 2 o 3 años mediante la observación clínica del comportamiento y desarrollo del niño.
-
-
-
Es una encefalopatía epiléptica del desarrollo que se manifiesta entre los 5 y 8 meses de edad, causada por un defecto en los canales de sodio de las neuronas inhibitorias.
- Diagnóstico: Se realiza mediante electroencefalograma (EEG), estudios genéticos y resonancia magnética.
-
-
-
Es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por dificultades en la interacción social, patrones de comportamiento repetitivos e intereses restringidos. Forma parte del espectro autista.
- Diagnóstico: A través de observación clínica y pruebas estandarizadas como el ADOS-2 o PDI-R.
-
-
-
Es un trastorno neurológico en el que grupos de neuronas emiten señales eléctricas anormales, causando convulsiones. Puede tener causas genéticas.
-
-
-
Es un trastorno genético que provoca la acumulación de fenilalanina en el cuerpo, lo cual puede dañar el cerebro y causar discapacidad intelectual.
- Síntomas: Retraso en habilidades mentales y sociales, hiperactividad, tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal y convulsiones.
-
-
-
-
- Diagnóstico: Se realiza mediante pruebas genéticas y amniocentesis.