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Sindrome di Down - Coggle Diagram
Sindrome di Down
EZIOLOGIA
2% mosaicismo
3% traslocazione
ereditaria
95% trisonomia 21 libera
dovuta alla presenza di una copia in più (tre anziché due) del cromosoma
EPIDEMIOLOGIA
l'incidenza stimata
tra i;
1 su 1.000 e 1 su 1.100 nati vivi nel mondo
Ogni anno
nascono
;
3.000 a 5.000 bambini nel mondo
DIAGNOSI
PRE-NATALE
amniocentesi
villocentesi
test di screening
primo trimestre
test combinato
test dna fetale
secondo trimestre
test integrato
POST-NATALE
si basa sui
SINTOMI;
mani tozze
mal occlusioni dentali (morso aperto)
basse stature
macroglossia
forma del cranio con tendenza più piccola
linguaggio (deficit cognitivi)
base nasale nfossata
malformazioni dentali
epicanto
tendenza obesità
occhi allungati
PROGNOSI
aspettativa di vita media
60 anni
max 80 anni
età giovane
sintomi;
peggioramento delle capacità intellettive
cambiamenti della personalità
demenza
DEFINIZIONE PATOLOGIA
La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva
TERAPIE
interventi
Terapia fisica
favorisce sviluppo
fisico
motorio
Terapia logopedica
migliori capacità linguistiche
Terapia occupazionale
sviluppa competenze vita quotidiana
Terapia comportamentale
gestire l’impulsività e i comportamenti compulsivi