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SINDROME DI DOWN - Coggle Diagram
SINDROME DI DOWN
PATOLOGIE CORRELATE
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disturbi alla vista
strabismo, cataratta (opacità del cristallino), glaucoma (pressione aumentata dell'occhio che può danneggiare il nervo ottico)
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SVILUPPO MENTALE
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depressione, disregolazione dell'umore
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SVILUPPO FISICO
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mani (unica piega palmare) e piedi piccoli, dita corte, ampio spazio tra l'alluce e il secondo dito
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ipotonia muscolare (muscoli fonatori, masticatori, ecc..): difficoltà nell'articolazione delle parole e nella masticazione, movimenti lenti
CAUSE
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fattori di rischio
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donne affette da sindrome di Down: 50% di possibilità di avere figli con la sindrome (uomini generalmente sterili, fatta eccezione nel caso di trisomia 21 libera in mosaicismo)
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POSTNATALE
osservazione delle caratteristiche fisiche, prelievo di sangue con analisi del cariotipo
Descritta per la prima volta dal medico londinese John Langdon Down nel 1866 ("mongolismo", teoria etnica)
nel 1959 il professore francese Jérome Lejeune la attribuì ad una alterazione cromosomica (viene definita una "sindrome")