El SD es una alteración de origen genético que se debe a la existencia de tres copias del cromosoma 21, lo cual afectan el cerebro y se expresa, en ola mayoría de las ocasiones, en la presencia de discapacidad intelectual, a diferencia de otras condiciones, el SD tiene rasgos fenotipos definidos, como braquicefalia, fisuras palpebrales con inclinación superior etc.