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ADN: Replicación,Mutaciones y Reparación - Coggle Diagram
ADN: Replicación,Mutaciones y Reparación
Procariotas
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DNA polimerasa
Es la enzima encargada de incorporar nucleótidos a la cadena de DNA que se esta sintetizando. siempre lo realiza en la dirección 5’-3’ debido a que agrega el nucleótido nuevo uniendo el fosfato de su extremo 5´ al extremo 3´OH libre de la cadena que se está sintetizando.
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Polimerasa II
Participa en el reinicio de la horquilla de replicación cuando se bloquea por daño al ADN.
Polimerasa III
Es la principal en el proceso de replicación, ya que se encarga de la síntesis de las nuevas cadenas de ADN.
Inicio Este proceso de iniciación es esencial porque marca el punto donde comienza la duplicación del ADN, que después se extiende a lo largo de toda la molécula en las siguientes fases de replicación.
- Identificación del Origen de Replicación (OriC)
En procariotas, como Escherichia coli, la replicación comienza en una única región llamada OriC, que contiene secuencias de ADN específicas ricas en pares de bases A-T, lo que facilita la apertura de la doble hélice. Esta región también incluye varios sitios de unión para proteínas que facilitan el inicio de la replicación.
2. Unión de las proteínas iniciadoras
La proteína DnaA, un factor iniciador, se une a las secuencias repetidas de OriC. Esta unión causa que el ADN comience a desenrollarse en una región cercana, formando una "burbuja de replicación". DnaA recluta otras proteínas necesarias para continuar el proceso.
3. Desenrollamiento del ADN por la helicasa (DnaB)
La helicasa (llamada DnaB en procariotas) es reclutada por DnaA y se coloca en cada horquilla de replicación. Esta enzima usa energía del ATP para desenrollar la doble hélice de ADN, separando las dos cadenas parentales en la dirección de la replicación.
4. Estabilización de las cadenas de ADN
Las cadenas simples de ADN son altamente inestables y tienden a volver a unirse. Para evitarlo, las proteínas de unión a cadena sencilla (SSB) se unen a las cadenas de ADN recién separadas, manteniéndolas separadas y estables para que sirvan como molde para la replicación
5. Carga de la primasa y síntesis del cebador
Para iniciar la síntesis de ADN, se requiere un pequeño fragmento de ARN conocido como cebador o primer. Este cebador es sintetizado por la primasa, una enzima que se une a la hebra molde y añade el primer para proporcionar un extremo 3’-OH libre, que es necesario para que la DNA polimerasa pueda iniciar la elongación de la nueva hebra de ADN.
Elongación es la fase en la que las cadenas de ADN nuevas se sintetizan a partir de las cadenas molde parentales. Este proceso es altamente coordinado y ocurre en ambas direcciones desde el origen de replicación, formando dos horquillas de replicación.
1. Actividad de la DNA polimerasa III
La enzima clave en la elongación es la DNA polimerasa III. Esta enzima cataliza la adición de nucleótidos complementarios a la cadena molde de ADN en la dirección 5' a 3'. La DNA polimerasa no puede iniciar la síntesis por sí misma; requiere de un cebador de ARN (sintetizado durante la iniciación por la primasa) con un extremo 3'-OH libre.
2. Síntesis de la cadena líder (leading strand)
En la cadena líder (hebra que se sintetiza de manera continua), la replicación ocurre de manera continua en la misma dirección que la apertura de la horquilla de replicación. A medida que la helicasa desenrolla el ADN, la DNA polimerasa III se mueve junto a la horquilla y añade nucleótidos en una cadena nueva complementaria a la hebra molde..
3.Síntesis de la cadena rezagada (lagging strand)
La síntesis en la cadena rezagada es más compleja debido a que esta hebra está orientada en dirección contraria al avance de la horquilla de replicación. Como la DNA polimerasa III solo puede sintetizar ADN en dirección 5' a 3', la cadena rezagada se sintetiza de manera discontinua en pequeños fragmentos llamados fragmentos de Okazaki.
- La primasa añade periódicamente nuevos cebadores de ARN en diferentes puntos de la hebra rezagada.
- La DNA polimerasa III alarga cada fragmento de Okazaki desde el cebador de ARN, deteniéndose cuando llega al fragmento anterior.
4. Remoción de los cebadores de ARN
Una vez que se han sintetizado los fragmentos de Okazaki, los cebadores de ARN deben ser eliminados y reemplazados por ADN. Este trabajo lo realiza la DNA polimerasa I, que elimina los nucleótidos de ARN y los reemplaza con nucleótidos de ADN.
5. Unión de los fragmentos de Okazaki
Después de que los cebadores de ARN han sido reemplazados por ADN, los fragmentos de Okazaki deben ser unidos entre sí para formar una hebra continua. Esta tarea es realizada por la ADN ligasa, que sella los enlaces fosfodiéster entre los fragmentos, completando la síntesis de la hebra rezagada.
6. Estabilización y control del superenrollamiento
A medida que se desenrolla el ADN, el superenrollamiento puede ocurrir delante de la horquilla de replicación, lo que podría bloquear el proceso. Para evitar esto, la enzima topoisomerasa (en procariotas, la girasa) introduce cortes controlados en la doble hélice para aliviar la tensión generada por el superenrollamiento y luego vuelve a sellar las hebras.
Terminación
ocurre cuando las dos horquillas de replicación que avanzan desde el origen de replicación se encuentran y el proceso finaliza. Este evento tiene lugar en una región específica del ADN, y existen mecanismos precisos que aseguran la correcta separación de las moléculas replicadas.
1. Región de Terminación
En procariotas, como Escherichia coli, la replicación finaliza en la región de terminación (región ter). Esta región contiene secuencias de ADN llamadas secuencias Ter, que son reconocidas por proteínas específicas que actúan como "bloqueadores" para evitar que las horquillas de replicación avancen más allá de este punto.
3. Separación de las Moléculas de ADN (Desenlace)
Al finalizar , las dos moléculas de ADN replicadas permanecen entrelazadas o "catenadas". Este entrelazamiento debe resolverse para que las dos moléculas hijas puedan separarse completamente.
2. Proteínas de Terminación
Las secuencias Ter están asociadas con una proteína conocida como Tus (Terminus Utilization Substance). La proteína Tus se une a estas secuencias Ter y actúa como una barrera física, bloqueando el avance de la helicasa y, en consecuencia, deteniendo el movimiento de las horquillas .
4. Finalización del Proceso y Separación de las Células Hijas
Después de que las dos moléculas de ADN hijas se han separado completamente, están listas para ser distribuidas a las células hijas. Este proceso ocurre durante la división celular (fisión binaria) en procariotas, asegurando que cada célula hija reciba una copia completa y precisa del ADN.
Eucariotas
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Fases del ciclo celular
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Fase G2 Después de la replicación, la célula revisa el ADN duplicado y se prepara para la mitosis.
Reparación del ADN
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Mecanismos de reparación
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Reparación por Escisión de Nucleótidos (NER) Repara daños que distorsionan la doble hélice, como los dímeros de timina.
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Reparación de Rupturas de Doble Cadena
- Recombinación Homóloga (HR): Usa un molde homólogo para la reparación precisa.
- Unión de Extremos no Homólogos (NHEJ): Une directamente los extremos, a veces introduciendo errores.
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Mutaciones
Conceptos Generales
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Causas
- Espontáneas Ocurren debido a errores en la replicación del ADN o durante la reparación de daños.
- Inducidas Causadas por factores externos como radiación ultravioleta, sustancias químicas (mutágenos) o agentes biológicos
Impacto
Pueden ser neutrales, beneficiosas o perjudiciales. Afectan tanto a genes como a secuencias reguladoras o a la estructura de los cromosomas.
Tipos de mutaciones
Sustitución de bases
Transiciones
Cambio entre purinas (A ↔ G) o entre pirimidinas (C ↔ T).Ejemplo: La anemia falciforme es causada por una mutación de sustitución que cambia el codón GAG (ácido glutámico) a GTG (valina) en el gen de la beta-globina.
Transversiones
Cambio de una purina por una pirimidina o viceversa (A ↔ C, A ↔ T, G ↔ C, G ↔ T).Ejemplo: Algunas mutaciones que conducen a cáncer de pulmón son transversiones causadas por la exposición a carcinógenos como los presentes en el humo del tabaco.
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Mutaciones Cromosómicas
El síndrome de Down es causado por una trisomía del cromosoma 21, una alteración cromosómica grande
El síndrome de Turner
es causado por la ausencia de un cromosoma X en mujeres (45,X), lo que resulta en problemas de desarrollo.