• Infections
  
  • Inf° répétées à germe communautaire
  • Inf° anormalement grave
  • Inf° à germes inhabituels (opportunistes, isolés d'un site stérile, ou d'habitude non patho)
  • 1 seule inf° bact invasive à germe encapsulé
  • Inf° virales répétées ou chroniques +/- avec toux chronique
  • Diarrhée chronique avec perte de poids
  • Mycose cutanéo-muqueuse persistante
  • Episodes de fièvre inexpliquée
  • Plus de 2 mois d'ATB / an
• Maladies auto-immunes
  
  • Cytopénies AI
  • Endocrinopathie
  • Vitiligo
  • Hépatite AI
  • Auto-inflammation : entéropathies chroniques
  • Granulose systématique
  • Allergies sévères
• Néoplasie
  
  • Lymphome NH
  • Associées à EBV
  • Hodgkin
  • Tumeur solide
    

Spécifique de l'adulte

• +2 otites, sinusites ou pneumonies /an
• DDB ou bronchites répétées sans cause
  

Spécifique de l'enfant

• Retard de chute du cordon ombilical (> 21 jours)
• Otites
  
  • Avant 4 ans : >6-8 otites/an
  • Dès 4 ans : >2-4 otites/an
• Plus de 2 pneumopathies sinusites /an
• Plus de 1 infection à pyogènes
• ATB IV chez enfant
• Retard ou ralentissement staturo-pondéral
• Angine fébrile nécrotique non pultacée + neutropénie : leucémie aigue
• Eczéma sévère
• Folliculite, cellulite ou abcès récurrents
• Muguet buccal ou candidose cutanée récidivante
• Infection mycobactérienne ganglionnaire ou osseuse

• Historiques de tous les TTT et vaccins
• ATCD med et chir
• ATCD familial de DIH
  
  • Arbre généalogique si +
  • Consanguinité ?
  • Sdrm malformatif ?
• Anciens bilans biologiques

• NFS : formule leucocytaire et plaquettes
  
  • Neutropénie, lymphopénie, anémie, thrombénie, thrombocytose
  • Lymphopénie : DI cellulaire
  • +/- frottis si infection bactérienne invasive
• EPP : chez ado et adultes
• Dosage pondéral des Ig : IgG, IgA, IgM (Ig maternels chez <4M)
• Etude des sérologies post-vaccinales et infectieuses (uniquement sur déficits primaires)
  
  • Ac antiprotidiques (les + nombreux)
  • Ac antipolysaccharidiques (déficit physio chez le <2 ans)
  • ⚠ FP chez le <6M (Ac maternels)
• Séro VIH TOUJOURS
  

Uniquement en med interne (ECNi dit que non) : immunophénotypage LB et LT

• B : CD19 et CD20
• T : CD3
• T auxiliaires : CD4
• T cytotoxiques : CD8
• NK : CD16 et CD56

1ère intention

• Dépistage cité + haut si pas fait
• Immunophénotypage des LB
• Albuminémie
  
  • BU et protéinurie des 24h si ↓ (Sd néphrotique)
• Immunofixation des protéines sériques
• Dosage chaînes légères libres sériques
  

2ème int°

• TDM TAP

Causes primitives

• Défaut de synthèse des IgA : le + freq asympto
• Déficit immunitaire combiné sévère (greffe de CSH sinon bébé meurt)
• Déficit immunitaire commun variable (DICV) : le + freq sympto
  

Causes secondaires

• Métabolique
  
  • Dénutrition
  • Inflammation
  • Entéropathie exsudative
  • Sdrm néphrotique
• Auto-immun : Cryoglobulinémie
• Tumoral
  
  • LLC ++
  • Lymphomes non Hodkiniens
  • Myélome à chaînes légères
  • Thymome
  • Sd tumoral profond
• Toxiques
  
  • TTT IS : anti-CD20 ++ (rituximab), CTC prolongée
  • Anti-épileptique

Causes primitives

• Neutropénie congénitale
  

Causes secondaires

• Toxiques
  
  • Chimio, radiations
  • Agranulocytose toxique
  • AINS, CTC prolongé
  • IS "classiques" ou thérapie ciblée
• AI (diabète)

Causes primitives

• Déficit complexe d'attaque membranaire
• Déficit en properdine
  

Causes secondaires : /

Causes primitives

• Asplénie congénitale
  

Causes secondaires

• Splénectomie
• Asplénie fonctionnelle
  
  • Hémopathie malignes
  • Drépanocytose

Causes primitives

• Déficits immunitaires combinés sévères
  

Causes secondaires

• Défaut de production
  
  • Carence en zinc
  • Dénutrition
• Excès de catabolisme
  
  • TTT IS
    
    • CTC prolongé
    • Chimio (fludarabine, bendamustine)
    • Azathiopine
    • Mycophénolate mofétil
    • Anti-calcineurine
    • Autres thérapies synthétiques ciblées
  • Radio T
  • Infections virales : VIH, CMV
  • Patho AI : LES
• Redistribution
  
  • Splénomégalie
  • Granulomatose (sarcoïdose)
• Excès de perte
  
  • Entéropathie exsudatives
• Autres
  
  • Inf bact
  • Hypercorticisme
  • Insuffisance rénale chronique
  • Lymphomes

Zoom sur le DICV

Début des symptômes dans enfance (même si diag + tardif)

• Infections ORL et pulmonaires répétées ou toux chronique (100%)
• Patho AI (25%)
  
  • Cytopénies auto-immunes et clinique qui va avec
  • Biermer
  • Thyroïdite
  • Connectivite
• Sdrm lymphoprolifératif (40%)
  
  • ADP généralisées
  • Splénomégalie ou hépatomégalie
• Diarrhées chroniques (20-50%) +/- Hyperplasie nodulaire lymphoïde à l'endoscopie

Au dépistage cité + haut

• Déficit en IgG et IgA surtout, parfois en IgM
• LB circulants non matures
• Ac spécifiques
• Déficit LTCD4 si infections opportuniste associée
  

TDM thoraco-abdominal

• Complication pulmonaire ? (bronchectasies et dilatations des bronches)
• Splénomégalie ?
• ADP profondes ?
  
  • Biopsie : Granulomatose épithélioïde giganto-cellulaire dans 10-20%
• Thymome ?
  

EFR

• Retentissement des infections pulmonaires

Risques

• Germes encapsulés : bactériémies foudroyantes
• Entérobactérie
• Palu grave

• Ig polyvalentes IV ou SC si infections répétées avec retentissement pulmonaire
• ATB systématique (Amox) si épisode inf : précoce et prolongée, ciblant encapsulé en proba
• Vaccins antigrippale et antipneumococcique ( ⚠ vivants = CI)
• Kiné respi si DDB