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NGS (Caratteristiche da sapere, Pro, Input, Elettroferogramma Output…
NGS
Caratteristiche da sapere
Profondità sequenziamento
Quante volte in media è stato sequenziato un nucleotide del mio genoma
N bp seq / n bp genoma
Lunghezza reads
reads corte
tante reads
robustezza (COVERAGE)
reads lunghe
poche reads
meno ambiguità posizionamento
Pair Ends
Sequenziamento estremità gemelle
Da sinistra a destra
Da destra a sinistra
Possibile sovrapposizione
Errore Intrinseco macchina
Maggiore nelle estremità
Tempi e Costi
Drasticamente abbassati
Reads lunghe costano di più
Tipologia Campione
Genoma completo
Meno pezzi ho meglio è
Ricerca di varianti
Piu coverage ho meglio è
Metagenomica
Balance tra le due cose
Pro
Reads lunghe fino a 10k basi
Tantissime reads corte
Input
Library
genoma spezzettato in frammenti
Elettroferogramma
Output segnale macchina
ATTENZIONE AL RUMORE