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MALATTIE NEOPLASTICHE - Coggle Diagram

- - - - le mutazioni insorgono a carico di 4 diverse classi di geni:
        
        oncosoppressori
        
        proto-oncogeni
        
        geni riparatori del DNA
        
        geni regolatori di apoptosi
        
        Robbins pag 274
        
        GENI del CANCRO
        
        mutaz con guadagno di funzione
        
        le mutazioni a carico di proto-oncogeni sono dominanti in quanto determinano ruolo tumorale nella cell nonostante la presenza dell'allele sano
        
        risultano in:
        
        alteraz della funzione di un prodotto genico
        
        nella produz di un prodotto genico ad azione tumorale
        
        MUTAZ PROTO-ONCOGENI
        
        mutaz con perdita di funzione
        
        si comportano in maniera recessiva in quanto per manifestarsi necessitano che entrambe le copie del gene siano mutate
        
        tuttavia si ditinguono alcune eccezioni:
        
        aploinsufficienza
        → significa che basta una sola copia dl gene mutata per determinare trasformazione neoplastica
        
        MUTAZ ONCOSOPPRESSORI
        
        la mutazione può essere:
        
        con perdita di funzione
        → induce la produz di prodotti genici che favoriscono la morte cell (??)
        
        con guadagno di funzione
        → induce la ???
        
        MUTAZ GENI
        REGOLATORI di APOPTOSI
        
        Robbins pag 274
        
        sono indirettamente coinvolti nella tumorigenesi
        
        in quanto:
        
        determinano accumulo di mutaz geniche NON letali, condizione detta fenotipo mutatore
        
        favoriscono instabilità genomica
        
        Robbins pag 274
        
        MUTAZ GENI
        RIPARATORI DNA
        
        perdita del controllo inibitorio della proliferaz cell
        
        Robbins pag 274
  - - - conferiscono alla cell uno degli hallmarks del cancro
        
        formano la bolla replicativa e guidano dunque la crescita neoplastica
        
        la prima mutazione driver che insorge in una cell è detta mutazione iniziante
        
        la quale poi è conservata in tutte le cell costituenti il tumore
        
        questa mutaz può essere:
        
        sporadica
        → insorge nella cell somatica
        
        mendeliana
        → insorge nella cell germinale
        
        MUTAZIONE INIZIANTE
        
        Robbins pag 274
        Lez 2 pag ? (2024)
        
        tuttavia affinchè la cell diventi tumorale e si verifichi così la progressione tumorale è necessario che insorgano altre mutazioni driver su geni differenti
        
        dunque una sola mutaz NON è sufficiente tuttavia la cell è iniziata !!
        
        a carico di geni:
        Myc, KRas, ABL-1, RB-1, TP-53
        
        SLIDE 1-2 pag 37
        
        Dopo la prima mutazione iniziante NON è detto che si accumulino sempre altre mutazioni, infatti alcune cellule possono rimanere iniziate per tutta la vita.
    - - sono le mutazioni più comuni costituiscono infatti il 99,9% delle mutazioni presenti in un cancro
        
        conferiscono nuove caratteristiche alle cell
        
        ad esempio l'espressione di nuovi antigeni tumorali
        
        NON portano alla formazione di un nuovo subclone cellulare
        
        Lez 2 pag ?? (2024)
- - - - polipi
        → quando la massa tumorale (maligna o benigna) è macroscopicamente visibile sulla mucosa
        
        polipo adenomatoso
        
        papillomi
        → neoplasia epiteliale benigna che forma proiezioni visibili
        
        TUMORI BENIGNI
        
        sarcomi
        → tumori maligni originanti da t. mesenchimali solidi
        
        linfomi
        → tumori maligni dei linfociti o dei loro precursori
        
        leucemie
        → tumori maligni che originano dalle cell ematopoietiche
        
        carcinomi
        → tumori maligni di cell epiteliali
        
        TUMORI MALIGNI
        
        Robbins pag 260
- - - - Lez 1 pag 9 (2024)
        SLIDE 1-2 pag 22
      - RIDUZ MORTALITA'
        in UOMINI e DONNE
      - perchè sopra gli 80 anni si riduce l'insorgenza del cancro ❓
        
        ciò accade per:
        
        riduzione del turn-over tissutale
        → dovuta all'invecchiamento
        
        selezione naturale
        → ovvero i sogg più fragili sono già morti e i rimanenti sono detti survivals
        
        perchè in sogg anziani aumenta pro insorgenza tumore ❓
        
        riduz capacità omeostatica
        
        immunosenescenza
        
        CORRELAZIONE
        ETA' - INSORGENZA