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chronologie et mécanismes impliqués dans la différenciation sexuelle -…
chronologie et mécanismes impliqués dans la différenciation sexuelle
influence du caryotype
4 étapes du caryo au phéno
acquisition du sexe gonadique
sécrétion hormonale
acquisition sexe génétique
acquisition du sexe phénotypique
K sexuels
régions pseudo-autosomiques PAR
inactivation X femme
corpuscules de Baar
DSD gonosomes
Nb gonosomes ( + fréquentes)
syndrome de turner
45,X0
haploinsuffisance des gènes portés par X
perte d'un X
anomalie de X
phénotype
petite taille
retard pubertaire
atrésie folliculaire précise
dysmorphie
fréquence
1/2500
syndrome de klinefelter
X supplémentaire
47, XXY
fréquence 1/500 à 1/700
phénotype l
Grande taille avec macroskélie
puberté inachevée
hypotrophie testiculaire
hypoandrisme partiel
spermatogenèse altérée
Gonosomes (+ rares)
dysgénésie gonadique mixte
ovotestis
DSD cascade différenciation sexuelle
VDG 46,XX
phénotype masculin/virilisé
duplication de SOX9
Bloc en 21-Hydroxylase
phénotype féminin
Syndrome de Rokitanski
Mutation FOXL2
VDG 46 XY
phénotype masculIn
Mutation AMH ou R-AMH
phénotype féminin/ hypovirilisé
mutation de SOX9
syndrome de Swyer
absence androgène
Bloc 5alpha reductase
défaut récepteur aux androgènes