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DISTROFIA MUSCOLARE - Coggle Diagram
DISTROFIA MUSCOLARE
TERAPIA
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TERAPIE SPERIMENTALI
terapie geniche: utilizzo di vettori virali (virus modificati) per trasportare il gene terapeutico nelle cellule del paziente
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DISTROFIA DI BECKER
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alterazione del gene che codifica per la distrofina: produzione ridotta della distrofina o anomalia nella struttura (malattia a trasmissione recessiva che si manifesta solo nell'uomo)
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manifestazione clinica: intorno ai 12 anni, perdita capacità deambulatoria intorno ai 25-30 anni e morte a circa 50 anni
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DISTROFIA DI DUCHENNE
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malattia genetica legata al cromosoma sessuale X (cariotipo umano): alterazione del gene che codifica per la proteina distrofina
deficit di distrofina (proteina che svolge funzioni di protezione del muscolo durante la contrazione)
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SINTOMI
difficoltà di deambulazione e andatura dondolante (colpisce inizialmente i muscoli profondi di cosce e anche)
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ipertrofia muscolare, pseudoipertrofia (sostituzione di fibre muscolari con tessuto adiposo soprattutto nei polpacci)
la morte delle cellule muscolari innesca un processo infiammatorio: la distruzione delle cellule causa una fuoriuscita del contenuto cellulare riconosciuto come estraneo dal sistema immunitario
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DISTROFIA MIOTONICA
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SINTOMI
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iniziale miotonia (incapacità di rilassare i muscoli dopo contrazione), seguita da debolezza muscolare
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in fase terminale costringe i pazienti alla sedia a rotelle, ipoventilazione polmonare con bronchite cronica
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