Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
x SUOMALAINEN TAUTIPERINTÖ - Coggle Diagram
x SUOMALAINEN TAUTIPERINTÖ
Populaatiogeneettinen tausta
Sattuman sysäily (genetic drift)
Perustajavaikutus (Founder effect)
Muutto
10k v sitten jotakin tuhansia asukkaita
4k v sitten idästä
2k v sitten etelästä (geneettinen perusta!)
Vanhat mutaatiot
1500-luvun muuttoaalto Etelä-Savosta Keski- ja Pohjois-Suomeen
Keskivanhat mutaatiot, kantajuus noudattelee muuttoliikettä
Nälänhätä, sodat, tautiepidemiat (pullonkaula)
Ruotsiin ja Venäjälle sotien aikana
1100-luvulla asukkaita vain 50k
Eristyneisyys (Isolation)
Maantieteellinen
Kulttuurinen
Esimerkkitaudit
Pohjoinen epilepsia
EPMR
Häiriö kalvoproteiinissa
Oireena lisäksi etenevä kehitysvammaisuus
Jotkut eläneet >60-vuotiaiksi
Prevalenssi 23 tapausta
CNF
Nefriinigeeni NPHS1
1/8000
Glomeruluksen toiminnallinen virhe
Proteinuria, hypoproteinemia
Nefroottinen syndrooma
Munuaisten vajaatoiminta
Ongelma podosyyttien välihilassa
Yleisin syy lasten munuaissiirtoon
AGU (aspartyyliglukosaminuria)
Laskostumisvirhe missense-mutaation johdosta
Lysosomeihin kertyvät glykoasparagiinit
Kehitys hidastuu 2-4v
Keskiavikeasti kehitysvammaisia
Tyypilliset dysmorfiset piireet
AGA-geeni
INCL (infantiilinen neuronaalinen seroidilipofuskinoosi)
CLN1-geeni
Muiden NCL tavoin kertymäsairaus
Harvinaisia, esiintyvyys yhteensä 1/1000 (60-70 vastasyntynyttä /v)
Perinnöllisistä taudeista TYKS:ssä 5 %
Resessiivisiä voittoisasti
35 res autosom
3 autosom dom
2 x-krom
yht. 40
Aliedustetut
Talassemiat
Sirppisoluanemia
Kystinen fibroosi
Eurooppalaisten tavallisin vakava aut.res. tauti
Elinaikaennuste <50v
Huntingtonin tauti
Fenyyliketonuria
Yleismaailmallisesti tavallisin kehitysvammaisuutta aiheuttava perinnällinen aineenvaihduntasairaus
Insidenssi 1/25000
Tämän takia tuotteissa ilmoitetaan fenyylialaniini
Pseudoxanthoma elasticum
Galactosemia
G6PD
Tautikuvia
Aivosairaudet
Sikiö- ja imeväisaikan kuolemaan johtavia
Ennen
Hydroletalus
HYLS1fin
Silmäsairauksia
CHM (korioideremia)
Verkko- ja suonikalvon rappeuma
Nuorien poikien hämäräsokeus
Näkökentät kaventuvat
Progredioiva vaikea näkövamma
Suomessa 125 potilasta
Kantajajanaisilla silmänpohjissa pigmenttimuutos ja atrofiaa
Kasvuhäiriöitä
DTD
CHH
Suoliston ja aineenvaihdunnan häiriöitä
Muiden alojen taudit