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Hemoglobinopatias 1 - Doença falciforme - Coggle Diagram
Hemoglobinopatias 1 - Doença falciforme
Hemoglobinopatias = problema na formação de hemoglobinas
Fisiopatologia
Mutação beta 6 (
Glutamil → valina
) → HbS
Transforma HbA em HbS → mutação de ciclo cells disease
Hbs na conformação oxi é isomorfa à HbA
HbS cede o oxigênio
(nos tecidos periféricos) → soluções concentradas de HbS desoxi, sem carregar ao oxigênio, ela fica insolúvel, permitindo se agregar a outras proteínas da HbS e formando longos polímeros que distorcem a hemácia em forma crescente → polimerizou/ ficou rígida →
falcização
Condições favoráveis para falcização:
Acidose (diminui a afinidade da hemoglobina pelo oxigênio); pequenos vasos de baixo fluxo (moléculas de hemoglobina das hemácias tem bastante tempo para despejar muitas moléculas de oxigênio)
Vaso-oclusão
- hemácias tentam passar mas os vasos estão estreitos
Microcirculação -
hipóxia
HbF (fetal) inibe a polimerização
A hemoglobina fetal não deixa as hemoglobinas se ligarem, assim, HbF é bom pra pct falciforme
Doença genética e hereditária - mas os sintomas não começam no nascimento - porque o bebê tá cheio de HbF
Pode ser diagnosticada no teste do pezinho
HbA participa pouco do polímero
Nem fede, nem cheira
Nem todos falciformes só tem HbS! Posso ter uma mistura de HbA e HbS HbS
Variedade de distribuição do tipo de hemoglobina
Pct que tem anemia falciforme clássica tem só
HbSS
- perdeu a capacidade de produzir HbA (aí é anemia falciforme mesmo - homozigoto). Mas podem ter variações/espectros.
Consequências da vaso-oclusão
Epidemiologia
Algumas formas clínicas
Anemia falciforme (HbSS)
Traço falcêmico (HbAS)
Hemoglobinopatia SC (HbSC)
Traço falcêmico
Hemoglobinopatias SC
Anemia falciforme
Crises de Falcização
Crise hemolítica
Aumento rápido na taxa de hemólise (é um evento raro essa crise)
Associação com infecção por Mycoplasma, deficiência de G6PD (Mycoplasma - anemia hemolítica autoimune fria)
Crise de sequestro esplênico
Queda de 2g/dL de Hb e aumento rápido do baço
6 meses até 2 anos de idade (autoesplenectomia - perde o baço na infância)
HbSC (como não tem crises de isquemia tão graves no baço, não costuma sofrer o processo de autoesplenectomia)
Crises aplásicas
Queda de Hb e reticulócitos = problema de “fábrica”/ medula
Insuficiência transitória da eritropoiese
Parvovírus B19 na infância
Pneumocooco, Salmonella e Epstein-Barr
Deficiência de ácido fólico
Crises vaso-oclusivas (mais clássica)
Episódios dolorosos agudos
Fatores desencadeantes
Oclusão microvascular principalmente na medula óssea
Dactilite em crianças de 6 meses a 2 anos
Complicações clássicas
Insuficiência cardíaca
Manifestações neurológicas - AVC
Hipertensão pulmonar
Priapismo
Úlceras de perna
Síndrome torácica aguda
Infecções
Tratamento