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Mutações - Coggle Diagram
Mutações
Origem
Espontâneas/ endógenas
erro de replicação
Deslizamento da DNA polimerase (slippage)
Modificações tautométricas
flutuações do hidrogênio (H), que podem levar a erros de pareamento e consequentemente a mutações
Transições
purina -> purina
Transversões
purina -> pirimidina
lesões hidrolíticas
despurinação
perda do anel purínico
ocorre a perda da base em virtude da instabilidade química da ligação glicosídica
ocorre com a A e G - anel apurínico
desaminação
perda do grupo amina
só não ocorre com a base Timina - sem grupo amina
Induzidas/ Exógenas
fatores físicos
não ionizante
luz UV - baixa energia e alta comprimento de onda
dímeros de timina
altera a estrutura da alfa hélice e pode causar INDELS
ionizantes
Raios X, gama
quebra do DNA
alta energia e baixo comprimento de onda
fatores químicos
Análogos de Base
alquilantes
alteram quimicamente a base nitrogenada
ex.: adicionar o grupo metil a uma guanina
agente intercalantes
intercalam entre as bases nitrogenadas da dupla fita
alteram a estrutura do DNA
se assemelham as bases nitrogenadas, alterando o pareamento
Quanto ao tipo celular
células somáticas
não passam para a prole
células germinativas
herdadas para as gerações
quanto ao efeitos
silenciosa, neutra/assintomáticas/sinônimas
não silenciosa
deslocamento do marco de leitura
altera do marco de leitura (frameshift mutation)
sem deslocamento do marco de leitura
ocorre em trinca (3 pb)
sem sentido (non sense)
interrompe a tradução - surge um codón de parada
mutação de sentido trocado/missing mutation/missense mutation
há uma troca de aminoácido por outro aminoácido
conservadora
não altera o produto gênico
não conservadora
altera o produto gênico