Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
x Monogeeninen periytyminen ja sidekudostaudit - Coggle Diagram
x Monogeeninen periytyminen ja sidekudostaudit
Autosomaaliset dominantit
Sidekudosoireyhtymät
Marfanin syndrooma
Fibriilivirhe
Sidekudoksen hauraus ja venyvyys
Fibrilliini-1-geeni (FBN1)
5 % muissa geeneissä
Loyes-Dietz Syndrome kaltainen, mutta näköhäiriöt?
Insidenssi 1/5000-10000
Suurin osa ilman dg.
Mutaatio löytyy 65-90 %:lta
De novo 25-30%
LDS vielä enemmän
Ennen yleensä kuolema 32v, nykyään keinoläppä
Silmäoireet (60 %)
Linssiluksaatio
Tapaukset johtuvat usein Marfanista
Myopia
Katarakta
Glaukooma
Ablaatio
Hoito
Beetasalpaajalla pulssi <100 rasituksessakin
AT1-salpaaja
Muitakin
Silmä- ja sydänkontrollit
Kirurgia (aorttaläppä)
Rajuja kontakteja ja ponnisteluja vältettävä
Raskausseuranta
Tarvittaessa hormonihoito lapsuudesta alkaen
Elinikäennuste hoidettuna normaali
Riski periä toiselta vanhemmalta?
50 % (koska dominantti)
Tuki- ja liikuntaelimistön oireet
Luun liikakasvu ja nivelten taipuisuus
Lapsen nopea kasvu (keskipituus aikuisena 191,3 (m) tai 175,4 (n)
Araknodaktylia
Lähes kaikilla (80 %)
Pectus excavatum tai pectus carinatum (>50 %)
Pes planus (50 %)
Skolioosi (> 50 %), kyfoosi
Pitkät raajat (>50%), epäsuhtaisuus
Sisaruksia pidempiä, hoikkia
Nivelten yliliikkuvuus >50% ja kivuliaisuus
Myopatia
Protrusio acetabuli (lonkkanivelen painuminen)
Spondylolisteesi
Verenkiertoelinten oireet (90%:lla)
Aortan tyven laajentuma
Pullistuma (aneyrysma)
Repeymä (ruptuura)
Joskus dissekaatio (vain sisäkerrokseen)
Aorttaläppävuoto (aiheuttajana cystic medial necrosis)
FBN1 (geenimuutos): 60-vuotiaana 97 %:lla laajentuma ja 74.%:lla sydäntapahtuma
Voi olla
Mitraaliläppäprolapsi
Mitraaliläppävuoto
Tricuspidaaliläppäprolapsi
Proksimaalisen keuhkovaltimon laajentuma
Voi johtaa vasemman kammion laajentumaan ja vajaatoimintaan
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) ulkoisesti samanlainen, muttei muutoin
Ehlers-Danlos (EDS)
Kollageenisairaus
Ilmaantuvuus 1/5000 (vastaa marfania)
13 alatyyppiä
Harvinainen ja vaikea vaskulaarimuoto vEDS
hEDS (ei näyttäydy geneettisissä skanneissa)
Hypermobiilimuoto, tunnistamaton ja ongelmallinen
Fysiatrilla hoito
Niveloireita
Taipuisuus
Luksaatio
Beihtonin kriteerit (yliliikkuvuustestit)
Iho-oireita
Pehmeä, silkkimäinen
Venyvä
Mustelmainen
Osteogenesis imperfecta (OI)
1/12000
Oireet
Murtumat
Osteopenia
Deformiteetit
Siniset silmät klassisessa osteogenesis imperfektassa
Kuulo
Nuorena koduktiivinen, myöhemmin sensorineuraalinen
Hoito: bifosfonaatti
Akondroplasia
Aivonesteen kiertohäiriö
Selkäydinjatkeen puristuminen kallonpohjan ahtaassa aukossa ja aikuisiällä kehittyvvä selkäytimen puristuminen lanneranan alueella
Neurologin seuranta tarpeen
Lyhytkasvuisuus
Ei voi käyttää esim. tavallista aikuisten BMI
Autosomaaliset resessiiviset
Suomalainen tautiperintö
DTD (diastrofinen dysplasia)
Suulakiohalkio 50 %
Hampaiden vinoutta, usein mikrognatia
Aikuispituus 100-160cm
Vaikeat jalkaterien virheasennot
Liikerajoitukset
Skolioosi
Ennenaikaiset nivelkulumat
Fysiatrin ja ortopedin seuranta tapreen
Geenimuutos vaikuttaa vain ruston toimintaan
CNF (Congenital Nephrosis of the Finnish type), munuaisrappeumasairaus
1/8000
CCD, CLD (synnynnäinen kloridiripuli)
CHH (rustohiushypoplasia)
RHH (rustohiushypoplasia)
Nivelten yliliikkuvuus
Notkoselkä
Infektioalttius ja joskus vaikea anemia
Keuhkomuutokset
Vastustuskyvyn puute
Immunologin seuranta tarpeen
Mulibrey
Suuri maksa
Luiden kystat
Kasvaimia sisäelimissä ja sydänpussin jäykistävä sydäntauti
Sydänspesialistin seuranta tarpeen
Kystinen fibroosi (KF)
Eurooppa 1/2500, Suomi 1/25000
De novo mutaatiot ei näyttäydy
Kantajilla ei
yleensä
oireita
X kromosominen
Anhidroottinen ektodermaalinen dysplasia (EDA tyyppi 1)
Muutamia kymmeniä sukuja Suomessa
Ektodermaalisten elimien poikkeavuudet tai puuttuminen
Hiusten, karvojen ja hikirauhasten poikkeavuudet
Hypertermian vaara
Pojilla vain muutama kartiomainen hammas, hammaskiillettä voi puuttua
Ulkonäköpiirteet
Iho ohut ja vaalea
Silmänaluset tummat
Nenä pieni ja matala
Otsa prominoiva
Kantajanaisilla lievä
Hypodontia
Fragiili X
Yleisin periytyvä monogeeninen kehitysvammaisuus
Insidenssi 1:2500-4000 (m), 1:5000-7000 (n, puolet oireettomia)
Miehillä vaikeampi
Liikkunnallinen ja puheen kehitys hidasta
Normaali elinikä
Hampaiden puhkeaminen ja mineralisaatio myöhässä
Kantajilla parkinson-tyyppinen oireilu myöhäisellä iällä tai naisilla varhainen munasarjojen vajaatoiminta
Antisipaatio: sairauden vaikeutuminen(/aikaisemmassa iässä ilmeneminen) sukupolvittain
Myotoniset dystrofiat
Huntingtonin tauti
Fragiili X
Piirteet
Kookkaus
Suurehko pää
Prominoiva otsa
Suuret ja siirottavat korvat
Pitkänomaiset kasvot
Eteentyöntyvä leuka
Miehillä suuret kivekset
Syntymäinsidenssi 2,6 %
Mutaatio yhdessä geenissä aiheuttaa sairauden
Dominantissa heterotsygootissa
Haploinsuffienssi = vastinalleeli ei riitä kompensoimaan
uusi mutaatio mahdollista (gonadimosaikismi)
Muutos vain vanhemman ituradalla
Vaihteleva ilmiasu
Resessiivisessä molemmissa alleeleissa homotsygoottisena