Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
x KANSANTAUTIEN GENETIIKKA - Coggle Diagram
x KANSANTAUTIEN GENETIIKKA
Periytyminen
Monitekijäisiä (polygeenisiä, ympäristön vaikutus)
Mendelistiset periytymissäännöt pätevät vain harvoin
Tutkiminen
Sukuanamneesi
Sairastuneet, ikä sairastuessa, taudin vaikeusaste
Helppo ja nopea
"Selkeän perinnöllisen alttiuden toteaminen ei vaadi tutkimuksia"
Testit
Laskimotrombivariantit
FB Leiden ja protrombiini
Laktoosiresistenssi
Yleisin tutkittu geeni
FH
Hyperkolesterolemia, elintavat, saattaa peittää, kerryttää plakkia
Klopidogreeli tehoton mutaation vuoksi 30%:lla hoidetuista, mutta ei testata?
Heritabiliteetti: minkä osuuden perimä selittää fenotyypistä
ilmoitetaan 0-1 tai 0%-100%
Ei ole yksilöllnen
"kuinka paljon jonkun piirteen esiintyminen populaatiossa tietyissä olosuhteissa johtuu yksilön biologisesta koostumuksesta ja kuinka paljon ympäristöstä"
PRS = polygenic risk score = useiden geenien muodostama kokonaisriski vrt muu väestö. Voi ohjata seulontaa