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Anomalías cromosómicas (AC) - Coggle Diagram
Anomalías cromosómicas (AC)
Anomalías numéricas (An)
gameto
23 X
Haploide
n
Ejemplo
c. somática
46 X
Diploide
2n
Euplodía
múltiplos de
Aneuploidía
Trisomía
X (+)
Monosomía
X (-)
No disyunción
22 X
24 X
Los 2 "X" hacia 1 célula
♀>35 a.↑ probabilidad
Translocaciones
Balanceadas
No pierde m. genético importante
Desbalanceadas
"brazos largos"
I o II div. meiótica
= + crom. 21
Trisomía 21
"X + parte de otro"
X=13
X=14
cromosomas
X=15
X=21
X=22
Síndrome de Down
(SD)
Discapacidad intelectual variable
Anomalías craneo-faciales
Hendidura palpebral (párpado) oblicua
epicanto
nariz en "silla de montar"
cuello corto y ancho
aplanamiento facial
pabellones auriculares pequeños
Manchas de Brushfield
↓ crecimiento
↑ p de
leucemia
infecciones
afecciones tiroides
mnemotecnia
"LIA vieja Alzheimer"
Envej. prematuro
Alzheimer + rápido
Defectos cardíacos
Hipotonía
Epidemiología
95%
de SD
su 75% por no disyunción
en formación ovocito
♀
<25
1 SD c/2000
-1700
+10
35
1 SD c/300
+5
40
1 SD c/100
%3
4%
SD
traslocación desbalanceada
1%
SD
Mosaicismo
ciertas células
"n" normal
trisomía
Síndrome de Edwards
(SE)
siguientes cx
pabellones auriculares de implantación baja
manos y dedos flexión
micrognatia
anom. renales
sindactilia
malf. esqueléticas
Incidencia
1/5000
Entre 10 semanas g.-término
85% fetos💀
10% 💀 antes 2 meses
5% +1 a
"Trisomía 18"
Síndrome de Patau
(SP)
"Trisomía 13"
anomalías
holoprosencefalia
microftalmia
labio y paladar hend.
anoftalmía
sordera
coloboma del iris
1/20.000
90% 💀 tras 1er mes
5% 💀 antes de 1a
5% vive +1a
x4
Síndrome de Klinefelter
(SK)
sólo varones
amniocentesis
anomalías
estéril
ginecomastia
hialinización túbulos semin.
atrofia testicular
47 XXY, crom sexuales
Corpúsculo de Barr
1/500
Causa
:
No disyunción homólogos "
XX
"
a vcs,
48 (XXXY)
A > # "X", > grad. discap.
Síndrome de Turner (ST)
45 "X"
"Única
monosomía
compat. con vida"
98% 💀 en aborto
"Aspecto femenino inconfundible"
disgenesia gonadal
talla baja
cuello alado
linfedema en extremid.
tórax ancho
hipertelorismo mamario
55%
sin
20%
Defecto estruct. en Cromosoma "X"
No disyunción mitótica
80%
No disyunción de gameto masculino (X)
1 solo
crom "X"
Síndrome Triple X
Anomalías
2 corpúsculos de Barr
problemas de lenguaje
autoestima baja
Anomalías estructurales (Ae)
*"Derivan de la rotura de cromosoma"
x factores ambientales
Síndrome de
"cri du chat"
llanto=maullido de gato
Deleción brazo corto en "X" #5
microcefalia
discapacidad intelectual
cardiopatía congénita
Deleción cromosómica
"Pérdida de segmento de ADN (
1 o + nucleótidos
) del cromosoma"
Microdeleciones
"Afectan pocos genes contiguos"
en: "
complejo genes contiguos
"
"Síndrome x genes contiguos"
Detectados por
FISH
"Fluorescence in situ hybridization"
"Síndrome de
Miller-Dieker
"
lisencefalia (cerebro liso)
problemas del desarrollo
anomalías cardíacas
y faciales
crisis epilépticas
"
Deleción 17p3
"
"Síndrome
22q11
"
defectos palatinos
defectos cardíacos troncoconales
defectos en el desarrollo del lenguaje
trastorno propio similar esquizofrenia
"anomalías de aprendizaje"
"Síndrome x deleción"
Microdeleción
"X"
#15
brazo largo
Materno
"Síndrome de
Angelman
"
Ambos
"Impronta genómica"
Discapacidad intelectual
Risa espontánea y prolongada
"Ambos pueden ocurrir en niño/niña"
No hablan
Desarrollo motor deficiente
Paterno
"Síndrome de
Prader-Willi
"
hipotonía
obesidad
hipogonadismo
criptorquidia
brazo largo: "q" de qargo
brazo corto: "p" de porto
Sitios frágiles
"Regiones propensas a separarse/romperse x manipular"
"rep. CGG"
gen
FMRI
"q" del "X" X
"Xq27"
"Síndrome
X frágil
"
anomalías
4 more items...
Estadi
:
1:5000
1 more item...
+200 reps
6-54:200
Mutaciones genéticas (Mg)
Muchas son
hereditarias
"Herencia mendeliana"
Defectos congénitos
cambios
estructurales
del
gen
1 sólo
gen
"mutación de
gen único
"
8% malform. humano.
cambios
funcionales
"genes"
en
pares/alelos
excp. en
XY
♂ y ♀
gen/alelo mutante + gen normal
Mutación dominante
"Efectos variantes"
Factores modificadores
controlan
gen/alelo mutante + gen/alelo mutante
Mutación recesiva
X2 dosis
mut. ligada al crom. X paterno
"mutaciones unicelulares"
célula somática
mosaicismo
de "línea germinal"
progenitor
no expresa
sus
hijos %p
>1 línea genética celular
posible
no mutada
mutada
gameto
"errores innatos metabólicos"
fenilcetonuria
homocistinuria
enfermedades
acompañan
causan
Discapacidad intelectual
≠
Dieta especial
Atenc. médica aprop.
galactosemia
