Anomalías cromosómicas (AC)
Anomalías numéricas (An)
Anomalías estructurales (Ae)
Mutaciones genéticas (Mg)
gameto
23 X
Haploide
c. somática
46 X
Diploide
2n
n
Euplodía
múltiplos de
Ejemplo
Aneuploidía
Trisomía
Monosomía
X (+)
X (-)
No disyunción
22 X
24 X
Los 2 "X" hacia 1 célula
Translocaciones
Balanceadas
Desbalanceadas
"X + parte de otro"
"brazos largos"
No pierde m. genético importante
I o II div. meiótica
= + crom. 21
X=13
X=14
X=15
X=21
X=22
cromosomas
Síndrome de Down (SD)
Discapacidad intelectual variable
Anomalías craneo-faciales
Hendidura palpebral (párpado) oblicua
↓ crecimiento
epicanto
nariz en "silla de montar"
cuello corto y ancho
aplanamiento facial
pabellones auriculares pequeños
↑ p de
Defectos cardíacos
Hipotonía
Manchas de Brushfield
leucemia
infecciones
afecciones tiroides
Envej. prematuro
Alzheimer + rápido
Epidemiología
95% de SD
Trisomía 21
su 75% por no disyunción
en formación ovocito
♀
<25
35
40
1 SD c/300
1 SD c/2000
1 SD c/100
4% SD
traslocación desbalanceada
%3
-1700
+10
+5
1% SD
Mosaicismo
ciertas células
"n" normal
trisomía
mnemotecnia
"LIA vieja Alzheimer"
Síndrome de Edwards (SE)
siguientes cx
pabellones auriculares de implantación baja
manos y dedos flexión
micrognatia
anom. renales
sindactilia
malf. esqueléticas
Incidencia
1/5000
Entre 10 semanas g.-término
85% fetos💀
10% 💀 antes 2 meses
5% +1 a
"Trisomía 18"
Síndrome de Patau (SP)
"Trisomía 13"
anomalías
holoprosencefalia
microftalmia
labio y paladar hend.
anoftalmía
sordera
coloboma del iris
1/20.000
90% 💀 tras 1er mes
5% 💀 antes de 1a
5% vive +1a
x4
Síndrome de Klinefelter (SK)
sólo varones
amniocentesis
anomalías
estéril
ginecomastia
hialinización túbulos semin.
atrofia testicular
47 XXY, crom sexuales
Corpúsculo de Barr
1/500
Causa: No disyunción homólogos "XX"
a vcs, 48 (XXXY)
A > # "X", > grad. discap.
Síndrome de Turner (ST)
45 "X"
"Única monosomía compat. con vida"
98% 💀 en aborto
"Aspecto femenino inconfundible"
disgenesia gonadal
talla baja
cuello alado
linfedema en extremid.
tórax ancho
hipertelorismo mamario
55%
sin
20%
80%
No disyunción de gameto masculino (X)
Defecto estruct. en Cromosoma "X"
1 solo crom "X"
No disyunción mitótica
Síndrome Triple X
Anomalías
2 corpúsculos de Barr
problemas de lenguaje
autoestima baja
*"Derivan de la rotura de cromosoma"
x factores ambientales
Síndrome de "cri du chat"
llanto=maullido de gato
Deleción brazo corto en "X" #5
microcefalia
discapacidad intelectual
cardiopatía congénita
Microdeleciones
"Afectan pocos genes contiguos"
"Síndrome x genes contiguos"
"Síndrome x deleción"
Detectados por FISH
"Fluorescence in situ hybridization"
Microdeleción "X" #15 brazo largo
en: "complejo genes contiguos"
Materno
Paterno
"Síndrome de Angelman"
"Síndrome de Prader-Willi"
Ambos
Discapacidad intelectual
Risa espontánea y prolongada
No hablan
Desarrollo motor deficiente
"Impronta genómica"
hipotonía
obesidad
hipogonadismo
criptorquidia
"Síndrome de Miller-Dieker"
lisencefalia (cerebro liso)
problemas del desarrollo
anomalías cardíacas
brazo largo: "q" de qargo
brazo corto: "p" de porto
crisis epilépticas
y faciales
"Deleción 17p3"
"Síndrome 22q11"
defectos palatinos
defectos cardíacos troncoconales
defectos en el desarrollo del lenguaje
trastorno propio similar esquizofrenia
"anomalías de aprendizaje"
Sitios frágiles
"Regiones propensas a separarse/romperse x manipular"
"rep. CGG"
gen FMRI
"q" del "X" X
"Xq27"
"Síndrome X frágil"
+200 reps
6-54:200
anomalías
mandíbula promin.
pabellones auriculares grandes
testículos grandes
Estadi: 1:5000
Exclusivo hombres
Muchas son hereditarias
"Herencia mendeliana"
Defectos congénitos
cambios estructurales
cambios funcionales
del gen
1 sólo gen
"mutación de gen único"
8% malform. humano.
"genes"
en pares/alelos
excp. en XY
♂ y ♀
gen/alelo mutante + gen normal
gen/alelo mutante + gen/alelo mutante
Mutación dominante
Mutación recesiva
"Efectos variantes"
Factores modificadores
X2 dosis
mut. ligada al crom. X paterno
controlan
"mutaciones unicelulares"
célula somática
gameto
mosaicismo
de "línea germinal"
progenitor no expresa
sus hijos %p
>1 línea genética celular
posible
no mutada
mutada
"errores innatos metabólicos"
fenilcetonuria
homocistinuria
galactosemia
enfermedades
acompañan
causan
Discapacidad intelectual
≠
Dieta especial
Atenc. médica aprop.
Deleción cromosómica
"Pérdida de segmento de ADN (1 o + nucleótidos) del cromosoma"
♀>35 a.↑ probabilidad
"Ambos pueden ocurrir en niño/niña"
