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Enfermedades genéticas - Coggle Diagram

- - - - Falta parte de la información genética
    - - Cuando se tiene, más o menos cromosomas de lo "normal"
        
        Síndrome de Down (Trisomía 21)
        
        Las células tienen tres cromosomas 21
        
        Síndrome de Turner
        
        No se transfiere un cromosoma sexual X, lo que deja un total de 45
    - - Cuando se rompe una parte del cromosoma, se da la vuelta y se vuelve a unir
        
        Puede no causar defectos de nacimiento, dependiendo de la estructura
    - - Se reordena un segmento del cromosoma
    - - El ADN se intercambia en cantidades iguales entre los cromosomas
        
        Puede heredar una translocación desequilibrada a futuras generaciones
    - - Una translocación equilibrada en la cual un cromosoma se coloca detrás del otro
    - - Más de 2 patrones de cromosomas, 2 o más líneas celulares
        
        Línea celular de 47 cromosomas
        
        Línea celular de 46 cromosomas
- - - - Ambos padres tienen genes anormales, hay un 25% de probabilidad de ser heredado
        
        Fibrosis quística
        
        Trastorno de las glándulas, causa exceso de moco en los pulmones y problemas de absorción en el páncreas
        
        Enfermedad de célula falciforme
        
        Glóbulos rojos anormales
        
        Enfermedad de Tay-Sachs
        
        Condición autosómica que causa degeneración del sistema nervioso central
    - - Cuando 1 solo de los genes es anormal, así hay un 50% de probabilidad de heredarlo
        
        Acondroplasia
        
        Desarrollo óseo imperfecto
        
        Enanismo
        
        Síndrome de Marfan
        
        Trastorno del tejido conectivo
        
        Extremidades largas
        
        Defectos cardíacos
- - - - Defectos en la columna o cerebro
- - - - Ciertos medicamentos
        
        Barbitúricos
        
        Corticoesteroides
        
        Anfetaminas
        
        Clomifeno
        
        Etc.
      - Alcohol
      - Radiación en altos niveles
      - Plomo
      - Infecciones
        
        Rubéola
        
        Etc.
- - - - Desgaste muscular
    - - Trastorno hemorrágico por ausencia o falta de una proteína funcional para la coagulación en la sangre