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Clasificación de enfermedades genéticas, Wendy Velásquez - V Curso C - 38 …
Clasificación de enfermedades genéticas
consiste en
Determinar el tipo de transmisión y desarrollo de diversas enfermedades genéticas.
permitiendo
El análisis del impacto que el genotipo ejerce sobre el fenotipo.
Desarrollar tratamiendo eficaces.
Identificar riesgos hereditarios.
Defectos monogenéticos
causados por
Un único gen.
siendo
Mayor el riesgo de heredarse
clasificados en
Dominantes
presenta
Alteraciones en un solo gen.
por ejemplo
Acondroplasia
causa
Enanismo por desarrollo deficiente de los huesos.
Alto riesgo de heredarse
Recesivo
producido cuando
Ambos padres presentan un genotipo deficiente.
por ejemplo
Anemia de células falciformes
debido a
Mutación en el gen de hemoglobina
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Trastorno ligado al cromosoma X
presenta
A los hombres como principales víctimas y mujeres como portadoras recesivas.
Un gen deficiente del cromosoma X
causa
Hemorragias constantes
por
Ausencia de la proteína que permite la coagulación sanguínea.
Multifactoriales
son
por ejemplo
Labio leporino
consiste en
Separaciones en el paladar y labio
La dificultad para ingerir bebida y alimento.
Defecto del tubo neural
corresponde a
La malformación en las membranas de la columna cerebral
causa
Parálisis parcial
Dificultad de aprendizaje
, Influenciados por diversos genes anómalos y el ambiente
Problemas teratogénicos
Defectos causados durante el primer trimestre del embarazo por exponerse a sustancias que causan anomalías.
evidenciado en
Microftalmia
es
Malformación anatómica
implica
Uno o ambos ojos con tamaño anormal.
Heredable
por ejemplo
Alcohol
Estupefacientes
Radiación
son
comprende
en
Wendy Velásquez - V Curso C - 38