Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Enfermedades genéticas - Coggle Diagram
Enfermedades genéticas
Defectos monogenéticos
Que afectan solo un
Anemia de células falciformes (cromosoma 11)
Fibrosis quística (cromosoma 7)
Fenilcetonuria (cromosoma 12)
Enfermedad de Batten (Cromosoma 16)
Trastornos ligados al cromosoma X
Características
Mutaciones en genes del cromosoma X
Mujeres portadoras pueden transmitirle a sus hijos
Son comunes en los hombres
Ejemplos
Hemofilia
La sangre no se coagula correctamente
Daltonismo
Problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color
Distrofia Muscular Duchenne
Degeneración muscular progresiva
Trastornos cromosómicos
Donde los cromosomas faltan o cambian
Ejemplos
Síndrome de Down
Cromosoma de más en el par 21 original
Síndrome de Edwards
Cromosoma completo adicional en el par 18
Síndrome de Patau
Presencia de un cromosoma 13 suplementario
Síndrome de Wolf
Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4
Trastornos ligados al cromosoma Y
Características
Pocas enfermedades
Herencia masculina
Ejemplos
Disgenesia gonadal
Infertilidad o genitales ambiguos
Hipertricosis pinna auricular
Crecimiento de pelos en las orejas excesivo
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Afecta la respuesta a las hormonas masculinas
Trastornos Multifactoriales
Donde hay mutaciones en dos o mas genes
Ejemplos
Obesidad
Exceso o acumulación excesiva de grasa corporal
Enfermedades cardiovasculares
Exceso de grasa
Alzheimer
Enfermedad que afecta la memoria