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Hemofilia - Coggle Diagram
Hemofilia
Definición
Es un trastorno de la coagulación, al cual se le atribuye un origen genético, con un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X, en donde se encuentran alterados los factores de la coagulación VIII y IX, ocasionando un déficit funcional y cuantitativo
Tipo A (Factor VIII)
Tienen fases de inicio y amplificación de la coagulación relativamente normal, y son capaces de formar el tapón plaquetario inicial en el lugar de la hemorragia; sin embargo, son incapaces de generar una cantidad de trombina en la superficie de las plaquetas que sea suficiente para estabilizar el coágulo de fibrina, debido a la deficiencia del factor VIII
Clasificación
Leve, moderado y severo.
Edad de inicio de los síntomas
El tipo de sangrado
La tasa de sangrado intraarticular
El desarrollo de inhibidores
Diagnostico
Las pruebas de laboratorio usualmente muestran un recuento de plaquetas y un tiempo de protrombina (TP) normales, pero un tiempo de tromboplastina parcial activado (TPT) prolongado
Realizar pruebas específicas de medición de la actividad de los factores VIII
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Tipo B (Factor IX)
La forma clásica de la hemofilia B consiste en un trastorno hereditario de la coagulación causado por déficit del factor IX, el cual está codificado por el gen F9. Ocurre con una prevalencia de 1 en 30.000 y afecta a todas las razas; además, es cinco a seis veces menos común que la hemofilia clásica tipo A.
Manifestaciones
Su concentración fisiológica es de 0,50 UI/mL a 1,50 UI/ mL, o de 50% a 150% [27]. Los niveles por debajo de 50% determinan la sintomatología del paciente
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Clasificación
Leve
(0,05 UI/mL a 0,4 UI/mL, o de 5% a 40%). Se manifiesta como sangrado severo con traumas o cirugías mayores. El sangrado espontáneo en estos pacientes es raro
Moderado
(0,01 UI/mL a 0,05 UI/ mL, o de 1% a 5%). Estos pacientes pueden presentar sangrado espontáneo ocasional o sangrado prolongado con traumas o cirugías menores
Severa
Cuando no hay detección del factor (0,01 UI/mL o <1%). Estos pacientes cursan con sangrados espontáneos en articulaciones o músculos
Tratamiento
El concentrado de FIX liofilizado, tratado con calor y preparado comercialmente a partir de plasma