Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
x Periytyvän kasvainalttiuden molekyylitausta - Coggle Diagram
x Periytyvän kasvainalttiuden molekyylitausta
Muuntelu tarpeellista, jotta evoluutiotakin voi tapahtua
(Reilusti) yleisin muutos syövässä SBS (single base substitution)
Mendelöivästi periytyvän syövän tyyppipiirteitä
Alhainen sairastumisikä
Useampi pirmäärikasvain
Syöpää suvussa
Tutkimus kannattaa koska
Suvuille potentiaalista hyötyä; ennaltaehkäisy, hoito
Tuotetaan perustietoa kasvainten syntymekanismeista
Tärkeää diagnosoida; edistys kasvainalttiuden hallitsemisessa parhaita esimerkkejä genomitiedon hyödyntämisestä
Keskeisimpiä CRC oireyhtymiä
Lynchin syndrooma
Mismatch repair (MMR) genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
Lisääntynyt alttius CRC:lle, endometriaaliselle syövälle, monille muille vatsaontelon sisäisille kasvaintyypeille
Melkein 50 % 75-v mennessä
Familial adenomatous polyposis (FAP)
100 intenstinaalista adenomaa tai sukualtistus
Joka kolmas de novo
APC-geenin mutaatio
Peutz-Jeghers syndrome
Histologisesti erityisiä polyyppejä (>2 PJS polyyppiä)
Tukkivat ohutsuolen
Lapsilla
Joskus pisamatyyppinen pigmentaatio huulien ympärillä
Juvenile polyposis
n. 150 geeniä liittyy CRC syöpiin
Kaikilla alleeleita, mutta syöpä tarvitsee usein useampia