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Enfermedades genéticas - Coggle Diagram

- - - - Causados por alelos recesivos.
      - Individuos afectados son homocigotos recesivos.
      - Portadores heterocigotos no muestran síntomas.
    - - Albinismo
        
        Defecto en el gen TYR.
        
        Falta de producción de melanina.
      - Anemia de células falciformes
        
        Resistencia al paludismo en heterocigotos.
        
        Mutación en el gen de la hemoglobina.
      - Fenilcetonuria (PKU)
        
        Mutación en el gen PAH.
        
        Acumulación de fenilalanina.
  - - - Causados por alelos dominantes.
      - Un padre afectado debe portar el alelo.
      - No pueden ser portadores asintomáticos.
    - - Enfermedad de Huntington
        
        Degeneración cerebral progresiva.
      - Acondroplasia
        
        Mutación en el gen FGFR3.
  - - - Mutaciones en genes del cromosoma X.
      - Más comunes en hombres (tienen solo un cromosoma X).
      - Mujeres portadoras pueden transmitir a sus hijos.
    - - Hemofilia
        
        Deficiencia en factores de coagulación.
      - Distrofia Muscular de Duchenne
        
        Degeneración muscular progresiva
        
        Mutación en el gen DMD.
      - Daltonismo
        
        Defecto en genes de la percepción del color.
  - - - Anomalías en el número de cromosomas (no disyunción).
      - Pueden afectar cromosomas sexuales o autosomas.
    - - Síndrome de Turner (XO)
        
        Mujeres con un solo cromosoma X.
      - Síndrome de Klinefelter (XXY)
        
        Hombres con un cromosoma X adicional.
      - Síndrome de Down
        
        Tres copias del cromosoma 21.
  - - - Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS) parcial
        
        Afecta la respuesta a las hormonas masculinas
        
        Puede causar ambigüedad genital o genitales masculinos subdesarrollados
      - Hipertricosis pinna auricular
        
        Crecimiento de pelos en las orejas excesivo
      - Disgenesia gonadal
        
        Problemas en el desarrollo de los testículos
        
        Puede resultar en infertilidad o genitales ambiguos
      - Oligospermia Y-Azoospermia
        
        Reducción o ausencia de esperma
    - - Herencia exclusivamente masculina
      - Pocas enfermedades conocidas