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NÚCLEO CELULAR, cromossomo, componentes do núcleo, Células, mutações…
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cromossomo
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tipo de cromossomo com posição do centrômero
- metacêntrico
- submetacêntrico
- acrocêntrico
- telocêntrico
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- constrição: região de heterocromatinia
- centrômero: região em que apresenta uma proteina cinetocóro, onde ligam-se microtúbulos
- zona SAT: constrição secundária, precede o satélite
- telômeros: extremidade do cromossomo, envelhecimento, (telomerase -recuperação do telômero - inibida com o tempo)
- Gametas: um gene para cada característica
- Zigoto: dois genes para cada característica - cromossomos homólogos
- cromossomo simples
- cromossomo duplo (com cromátides irmãs)
componentes do núcleo
cromatina
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a cromatina pode ser dividida em duas regiões
- Eucromatina: cromatina mais distendidas
- heterocromatina: cromatina mais condensada (falsos nucléolos
- durante a divisão celular : cromatina é CROMOSSOMO, Eucromatina espiralada ATIVA
- durante a intérfase cromatina é CROMONEMA, Eucromatina distendida
heterocromatina permanece inalterado
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nucleoplasma (carioplasma, cariolinfa, suco nuclear)
material semelhante ao hialoplasma, citoplasma
nucléolo (plasmossomo)
corpúsculo esférico, concentrado de RNA-r
- na fase inicial da divisão celular as molecular de RNA-r do nucléolo vão para o citoplasma formar o ribossomo
- na fase final da divisão celular, novas moléculas de RNA-r são sinteizadas e formam um novo nucléolo
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mutações cromossomicas
numérica
euploidia alteração de todo o conjunto cromossômico modificando todo o genoma
- 2n -> 3n
- partenogênese das abelhas
aneuploidia: adição ou subtração de um tipo cromossômico específico
- sindrome de Down: 45 + xy, trissomia do 21
- sindrome de klinerfelter 44 + xxy, trissomia do 23, homem, alto, mãos enconstam no joelho, ginecomastia, déficit mental, estéril
- sindrome de Turner: 44 + x0, monossomia do 23, mulher, pescoço colado, não tem seio, amenorreia
- sindrome de Edwards: 45 + xx/xy, trissomia do 18, cabeça pequena, conflito de informação de órgãos, vive até a adolescência
- Sindrome de Patau: 45 + xx/xy, trissomia do 13, lábio leporino, má formação do coração, baixa expectativa de vida
- superfêmea: 44 + XXX, mulher normal, fértil, mas com amenorréia
- supermacho: 44 + xyy homens muito agressivos
estruturais
deleção, inversão, translocação e duplicação
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- contém os fatores hereditários GENES
- controla atividades metabólicas da célula
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- cada cromossomo possui inúmeros genes, cada gene ocupa um local específico no cromossomo (locus gênico)
- cada cromossomo é formado por uma molecula de DNA, e um DNA por inúmeros genes
humano normal: 44 + XY
46 cromossomos, 23 pares cromossômicos -> cariótipo humano
cromatina sexual ou corpúsculo de barh
o último X que só mulher tem
- xx 1 cospúsculo de barh
- superfêmea xxx 2 corpúsculos
- mulher de turner x0, não possui corpúsculos
