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Alteraciones Genéticas - Coggle Diagram
Alteraciones Genéticas
Por adición
Por deleción o pérdida
Por sustitución
Ejemplo: Anemia de Células Falciformes
Por translocación
Enfermedades Asociadas:
Albinismo
Anemia de Células Falciformes
Hemofilia
Diabetes Hereditaria y Neonatal
Cáncer
Alteraciones Cromosómicas
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Jacob
No numéricas
Alteraciones en la forma e información de los cromosomas
Por deleción (pérdida)
Ejemplo: Ninguno específico en la presentación
Por duplicación (repetición)
Ejemplo: Ninguno específico en la presentación
Por inversión (cambio en el sentido)
Ejemplo: Ninguno específico en la presentación
Por translocación (cambio de posición)
Ejemplo: Ninguno específico en la presentación
Por inserción
Ejemplo: Ninguno específico en la presentación
Ejemplos de Enfermedades Genéticas
Albinismo: Causado por una mutación en el gen TYR que afecta la producción de melanina.
Anemia de Células Falciformes:
Producida por una mutación génica, por sustitución de un nucleótido en el gen que sintetiza la hemoglobina.
Hemofilia:
Causada por una mutación en el gen que sintetiza las proteínas del factor de coagulación en el cromosoma X.
Síndrome de Turner:
Derivado de una mutación cromosómica donde una mujer carece de un cromosoma X en el par sexual.
Síndrome de Klinefelter:
Derivado de una mutación cromosómica donde un hombre nace con dos cromosomas X en el par sexual.
Síndrome de Jacob:
Derivado de una mutación cromosómica donde un hombre presenta dos cromosomas Y.
Diabetes Hereditaria y Neonatal:
Generada por alteraciones génicas.
Cáncer:
Manifestado por alteraciones genéticas en los genes supresores de tumores y reparadores de ADN.