Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Wrodzone genetyczne choroby metaboliczne - Coggle Diagram
Wrodzone genetyczne choroby metaboliczne
Fenyloketonuria
Jak najwcześniej zacząć leczeni (7-10 doba)
dieta eliminacyjna - znaczne ograniczenie białek, spożywanie produktów specjalnie preparowanych aby zapewnić dostarczenie niezbędnych aminokwasów
pacjenci ze stężeniem Phe <6 nie wymagają leczenia, 6-10 zalecane leczenie a przy Phe 10 wskazane, leczenie dorosłych wskazane jesli utrzymuje sie wynik >10Phe. Lecznie przez całe życie
docelowe wartości podaży Phe z diety to 6-10 mg/kg na dobę
uważać na niedobory: B12, B6, selenu, cynku, żelaza
niska gęstość mineralna kości
Dieta
niskobiałkowa (Phe poniżej 50mg na 100g produktu)
można karmić piersią
indywidualna dawka Phe
ZAKAZANE
: mleko i przetwory, jaja, mięso, ryby i owoce morza, produkty zbożowe, ryż, nasiona roślin strączkowych, nasiona, aspartam, orzechy, czekolada, żelatyna
DOZWOLONE W OGRANICZENIU:
warzywa, owoce, produkty niskobiałkowe PKU (pieczywo, ryże, makarony, słodycze) tapioka, sago, sorbety
DOZWOLONE BEZ OGRANICZEŃ:
cukier, oleje roślinne, margaryna, woda mineralna, herbata, landrynki, miód, dżem, zagęstniki węglowodanowe (karagen, pektyny)
W jej przebiegu dochodzi do na zaburzeń w przetwarzaniu fenyloalaniny do innego aminokwasu – tyrozyny, w konsekwencji czego dochodzi do gromadzenia się jej we krwi oraz w tkankach
Galaktozemia
organizm chorego człowieka nie potrafi przetworzyć cukru galaktozy w glukozę i dochodzi do gromadzenia galaktozy i jej pochodnych w tkankach co wywołuje szereg niepożądanych objawów
suplementacja Ca, suplementacja hormonalna u dziewcząt
eliminacja galaktozy i laktozy z diety
można spożyc do 125 mg galaktozy
PRODUKTY ZABRONIONE:
mleko, napoje mleczne, śmietana, sery topione, sery żółte, podroby, wątroba, masło, chleb mleczny, gotowe wyroby, cukierki mleczne
PRODUKTY DOZWOLONE:
preparaty mleko zastępcze, mięso wieprzowe wołowe, ryby, jaja, cukier, miód, owoce i warzywa
UKRYTE ŹRÓDŁA GALAKTOZY:
wiele owoców i warzyw i ( pomidory, papaja, daktyle, dynia i arbuz) produktów zbożowych, suche nasiona roślin strączkowych