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Alteraciones cromosómicas estructurales y numericas - Coggle Diagram
Alteraciones cromosómicas estructurales y numericas
Las moléculas de ADN se pueden romper y reunir, alterando de manera muy profunda la secuencia génica. Estas mutaciones pueden ser consecuencia, por ejemplo, de la exposición a ciertos químicos o bien a radiaciones. Existen cuatro tipos de estas alteraciones cromosómicas estructurales las cuales determinan, luego de la meiosis, productos gaméticos desbalanceados.
Las inversiones impiden el correcto apareamiento de los cromosomas homólogos
cuando ocurre una inversión el cromosoma se rompe en 2 sitios y el segmento situado entre ellos se fija dentro del cromosoma en orden inverso, la gran mayoria de las inversiones no muestran daños en el individuo portador pero pueden mostrar anormalidades en su descendencia debido a que durante la meiosis el cromosoma aberrante no podra aparearse apropiadamente con su homologo normal debido a las diferencias en el orden de sus genes, en estos casos suele formarse un asa
la asa producira gametas con una copia adicional de ciertos genes (duplicacion) o que necesita de algunos de ellos (supresion)
puede pasar que alguno de los cortes ocurra dentro de un gen vital por lo cual su función se vera seriamente comprometida produciendo consecuencias en el individuo
ejemplo: la hemofilia tipo A es provocada por una inversion en el cromosoma X que produce la inactivacion del gen del factor VIII, interviene en la coagulación, en otros casos la inversion reposiciona genes de modo tal que altera su nivel normal de expresion
Las translocaciones producen la inclusión de un fragmento de un cromosoma en otro no
homólogo
una translocacion se produce cuando un fragmento se fija a otro cromosoma
la translocacion resulta en una version acortada del cromosoma 22 cuyo segmento perdido se transloca al cromosoma 9. en este hay un gen que codifica una proteinquinasa que participa en la proliferacion celular. como consecuencia de la translocacion resulta una proteina que retiene la actividad catalitica de la original pero que no esta sometida a los mecanismos reguladores de la celula normal
la translocaciones tambien causan alteraciones durante la meiosis, dando gametas con copias extra genes o con ausencia de los mismos. estas alteraciones estructurales generan cambios a gran escala y pueden constituir el punto de inicio de lineas evolutivas separadas que se ramifican a partir de un ancestro comun
por ejemplo si los dos unicos cromosomas del chimpance que tienen contra parte en humanos se fusionan, coinciden con el cromosoma 2 humano banda por banda
Las supresiones implican la pérdida de un fragmento cromosómico
las supresiones ocurren cuando un cromosoma se rompe en uno o mas lugares y se pierde un fragmento del mismo, tambien puede originarse como consecuencia de eventos anormales durante la recombinacion ya que en raras ocaciones durante el entrecruzamiento puede ocurrir entre zonas mal alineadas de los homologos (recombinacion homologa no alelica)
el producto de esto sera un cromosoma con una duplicacion y otro con una supresion
las consecuencias fisicas dependen del tamaño de la delecion y de si incluye genes o porciones de genes vitales para el desarrollo del organismo
ejemplo: el sindrome de Lejeune o cri-du-chat debido a la delecion de un segmento del brazo corto del cromosoma 5
los individuos que portan un cromosoma normal y uno aberrante muestran características que incluyen discapacidad intelectual, anomalias faciales y durante la infancia un llanto similar al maullido de un gato
Las duplicaciones implican la repetición de un fragmento cromosómico
Suele ser producto de eventos anormales en la recombinación homóloga no alélica; las consecuencias se relacionan con el tamaño de la zona duplicada.